2q37 Deletion

Die Informationen für diese Zusammenfassung von 2q37-Deletionssyndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über 2q37-Deletionen, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem 2q37-Deletionssyndrom oder über Fachleute, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

2q37-Deletionssyndrom wird auch als 2q37 Mikrodeletion. Für diese Webseite werden wir den Namen 2q37-Deletionssyndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.

Was ist das 2q37-Deletionssyndrom?

Das 2q37-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 2 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

 

Schlüsselrolle

Die 2q37-Deletionsregion spielt eine Rolle bei der Gehirnentwicklung.

Symptome

Das 2q37-Deletionssyndrom kann Kommunikations-, Sozial- und Lernfähigkeiten beeinträchtigen. Menschen mit einem 2q37-Deletionssyndrom haben möglicherweise:

  • Fettleibigkeit
  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Schlafstörung
  • Selbstverletzendes Verhalten
  • Aggression
  • Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
  • Niedriger Muskeltonus
  • Krampfanfälle
  • Autismus
  • Herzprobleme
  • Gastrointestinale Probleme
  • Wiederkehrende Ohrinfektionen
  • Probleme mit der Atmung

Wie viele Menschen haben das 2q37-Deletionssyndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Forschung mindestens 200 Menschen mit 2q37-Deletionssyndrom identifiziert. Der erste Fall wurde im Jahr 1995 entdeckt. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Erfahren Sie mehr über 2q37-Deletionssyndrom und nehmen Sie Kontakt zu anderen Simons Searchlight-Familien auf. Siehe unten:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für 2q37-Deletionen an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 2q37-Löschungzur Verfügung, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden. Die verfügbaren Informationen über 2q37 Deletion sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen. Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach Artikeln über dieDeletion 2q37 finden Sie hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer Helfen Sie dem Simons Searchlight Team mehr über 2q37-Deletionen zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden. Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

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