5p Löschung

Im Folgenden finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten 5p-Deletionssyndrome.
Sie soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.

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Was ist das 5p-Deletionssyndrom(Cri-du-chat-Syndrom)?

Das 5p-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 5 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers.
Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen. Das 5p-Deletionssyndrom wird auch Cri-du-chat-Syndrom oder Cat’s Cry-Syndrom genannt.

Die Größe einer 5p-Deletion kann variieren.
Menschen mit überdurchschnittlich großen Deletionen können mehr medizinische Komplikationen haben als Menschen mit unterdurchschnittlich kleinen Deletionen.

Symptome

Da die 5p-Region für die ordnungsgemäße Funktion der Körperzellen wichtig ist, kann es bei manchen Menschen dazu kommen:

  • Geistige Behinderung
  • Sprachliche Verzögerung
  • Gehörverlust
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Herzfehler bei der Geburt
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt
  • Autismus
  • Aggressive Verhaltensweisen
  • Steifes Gehen
  • Neigung, sich selbst zu verletzen
  • Fütterungsprobleme und Verstopfung
  • Hoher Schrei, der wie eine Katze klingen könnte

Sehen Menschen, die am Cri-du-chat-Syndrom leiden, anders aus?

Menschen mit Cri-du-chat-Syndrom können unterschiedlich aussehen.
Das Aussehen kann variieren und kann folgende Merkmale umfassen, ist aber nicht darauf beschränkt:

  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
  • Kleinere als die durchschnittliche Kopfgröße und Höhe
  • Verschobene Zähne
  • Kleiner als die durchschnittliche Kiefergröße
  • Weit aufgerissene Augen

Wie viele Menschen haben das Cri-du-chat-Syndrom?

Das Cri-du-chat-Syndrom tritt bei etwa 1 von 15.000 bis 1 von 50.000 Geburten auf.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für 5p-Deletionen.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 5p-Löschungzur Verfügung, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden. Die verfügbaren Informationen über 5p-Löschung sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von 5p-Löschung Familien.

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Frühere vierteljährliche Berichte