6q16 Deletion
Die Informationen für diese Zusammenfassung von 6q16-Deletionssyndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen 6q16 Deletion Gene Guide
Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über die 6q16-Deletion, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem 6q16-Deletionssyndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
6q16-Deletionssyndrom wird auch als 6q16 Mikrodeletionssyndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen 6q16-Deletionssyndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.
Was ist das 6q16-Deletionssyndrom?
Das 6q16-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 6 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.
Schlüsselrolle
Die Region 6q16 spielt eine Rolle bei der Gehirnentwicklung.
Symptome
Da die Region 6q16 für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem 6q16-Deletionssyndrom:
- Entwicklungsverzögerung
- Lernschwierigkeiten
- Verhaltensauffälligkeiten, einschließlich Hyperaktivität und Merkmale von Autismus
- Übermäßiger Hunger und Fettleibigkeit, die schon früh im Leben beginnen
- Niedriger Muskeltonus
- Veränderungen im Erscheinungsbild
- Herzerkrankungen
- Nierenerkrankungen
- Augenprobleme
Wie viele Menschen haben das 6q16-Deletionssyndrom?
Ab 2024 werden über 40 Menschen mit Das 6q16-Deletionssyndrom ist in der medizinischen Forschung identifiziert worden.
Die wichtigen Gene, die das 6q16-Deletionssyndrom verursachen, sind noch nicht bestätigt worden. In der medizinischen Literatur wird die Zahl der Menschen mit einer 6q16-Deletion auf über 200 geschätzt, wenn man alle verschiedenen Deletionsgrößen berücksichtigt. Wahrscheinlich gibt es noch viel mehr undiagnostizierte Menschen, die das Syndrom haben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Erfahren Sie mehr über 6q16-Deletionssyndrom und nehmen Sie Kontakt zu anderen Simons Searchlight-Familien auf. Siehe unten:
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – 6q16-Löschung Facebook-Gruppe
- Einzigartig – 6q16 Deletion Guidebook
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Derzeit gibt es keine GeneReviews für 6q16-Deletionen.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 6q16-Löschungzur Verfügung, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden. Die verfügbaren Informationen über 6q16 Deletion sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen. Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach 6q16 Deletion Artikeln finden Sie hier.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen der 6q16-Deletionen zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden. Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.
Familiengeschichten
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