7q11.23 Verdoppelung

Die Informationen für diese Zusammenfassung von 7q11.23-Duplikationssyndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen Gen-Leitfaden zur 7q11.23-Duplikation Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über die 7q11.23-Duplikation, wie z. B. die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit der 7q11.23-Duplikation oder Spezialisten, die für Menschen mit dieser Erkrankung in Frage kommen.
Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern. Das 7q11.23 Duplikationssyndrom wird auch als 7q11.23 Mikroduplikation bezeichnet . Auf dieser Webseite verwenden wir den Namen 7q11.23-Duplikationssyndrom, um das breite Spektrum an Varianten, die bei den identifizierten Personen beobachtet wurden, zusammenzufassen.

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Was ist das 7q11.23-Duplikationssyndrom?

Das 7q11.23-Duplikationssyndrom tritt auf, wenn eine Person ein zusätzliches Stück des Chromosoms 7 hat, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das zusätzliche Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Schlüsselrolle

Die 7q11.23-Duplikationsregion spielt eine Rolle bei der Gehirnentwicklung.

Symptome

Das 7q11.23-Duplikationssyndrom kann die Kommunikation, die sozialen Fähigkeiten und das Lernen beeinträchtigen. Menschen mit einem 7q11.23-Duplikationssyndrom können folgende Symptome haben:

  • Ausgeprägte Gesichtszüge
  • Sprachliche Verzögerung
  • Verhaltensprobleme, einschließlich Angstzustände, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD) und Autismus
  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
  • Krampfanfälle
  • Herzprobleme
  • Gastrointestinale Probleme
  • Seh- und Hörprobleme

Wie viele Menschen haben das 7q11.23-Duplikationssyndrom?

Etwa 1 von 7.500 bis 1 von 20.000 Menschen hat das 7q11.23-Duplikationssyndrom. Der erste Fall wurde im Jahr 2007 beschrieben. Ab 2024 werden mindestens 204 Menschen mit 7q11.23-Duplikationssyndrom in der medizinischen Forschung identifiziert worden sind.

Erfahren Sie mehr über die 7q11.23-Duplikation und treten Sie mit anderen Simons-Searchlight-Familien in Kontakt mit den unten stehenden Ressourcen.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

Gene Reviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können.
Diese Publikationen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung zu genetischen Erkrankungen und Informationen zur laufenden Behandlung.
Sehen Sie sich die GeneReviews für 7q11.23 Duplikation an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 7q11.23 Duplikation, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über die 7q11.23-Duplikation sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto größer wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen werden.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach Artikeln zur 7q11.23-Duplikation finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen der 7q11.23-Duplikation zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden. Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten aus 7q11.23 Duplikationsfamilien:

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Frühere vierteljährliche Berichte