Largos Geschichte
von: Floranne, Elternteil von Largo, einem 4-Jährigen mit einer 7q11.23-Duplikation
“Ce qui fonctionne pour un ne fonctionnera peut-être pas pour l’autre mais des pistes et des idées pour les faire progresser même un petit peu est toujours bon à prendre”.
“Was bei dem einen funktioniert, muss bei dem anderen nicht funktionieren, aber Ideen und Anregungen, die ihnen helfen, auch nur ein bisschen weiterzukommen, sind immer eine Überlegung wert!”
Wie sieht Ihre Familie aus?
Nous sommes une famille de 6 , nous avons 4 garcons !? … Largo ist die Nummer 3 in unserer Familie und 4 Jahre alt. Es handelt sich um eine Duplikation 7q11.23, die wir vor 2 Monaten entdeckt haben…
Wir sind eine 6-köpfige Familie, wir haben 4 Jungs! Largo ist die Nummer 3 in unserer Familie und ist 4 Jahre alt. Er hat diese 7q11.23-Duplikation, von der wir erst vor 2 Monaten erfahren haben.
Was machen Sie zum Spaß?
Nous aimons jouer tous ensemble et faire des promenades en extérieur mais pour Largo c’est compliqué parce qu’il n’a pas beaucoup de tonus musculaire pour marcher longtemps et les TDAH l’empêche d interagir avec nous de la bonne façon pour les jeux et il a très peu de patience.
Wir spielen alle gerne zusammen und gehen draußen spazieren, aber für Largo ist das kompliziert, weil er nicht viel Muskulatur hat, um lange zu laufen, und weil ADHS ihn daran hindert, auf die richtige Weise mit uns zu interagieren, um zu spielen. Und er hat sehr wenig Geduld.
Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.
Ce qui l’envahît le plus c’est l’autisme. In der Schule hat er sich gut unter Kontrolle, aber er ist auch sehr ruhig! Aber im Haus ist das anders. Für seine Brüder ist es wichtig, mit ihm schöne Momente zu verbringen, aber manchmal geht es eben nicht anders. Largo wird in Zukunft für Kiné, Psychomotorik, Psychologie, Logopädie und Ergotherapie eingesetzt! Außerdem Biensur génétique und Neuropediatre. Ça prend beaucoup de temps et d’organisation! Er hat eine externe Wasserleitung. Er hat große Verstopfungsprobleme und eine schlechte Sicht, die er mit Lünetten ausgleicht. Er ist nur wenig dort und erfordert eine permanente Überwachung, um große Bisse und Fieber zu vermeiden. Er ist sprachlich etwas zurückgeblieben, aber er spricht sehr viel, wenn er will und kann gut schreien!!! Er hat ein exzellentes Gedächtnis und kann immer wieder sagen, was man ihm versprochen hat. Er liebt die Unbekannten und die Unbekannten. Er ist ein großer leidenschaftlicher Traktorist. Wenn er sich entschieden hat, ist er nach seinem Geschmack und mit viel Herzblut bei der Sache.
Was ihm am meisten zu schaffen macht, ist der Autismus. In der Schule hat er sich gut unter Kontrolle, er war sogar zu ruhig! Aber zu Hause ist es etwas anderes. Für seine Brüder ist es schwer, sich mit ihm zu amüsieren, aber manchmal gelingt es. Largo wird demnächst für Physiotherapie, Psychomotorik, Psychologe, Logopäde und Ergotherapie beobachtet! Natürlich auch Genetiker und Neuropädiater. Das erfordert viel Zeit und Organisation! Er hat einen externen Hydrocephalus. Er hat große Probleme mit Verstopfung und einer Sehschwäche, die er mit einer Brille ausgleicht. Er schläft sehr wenig und muss ständig überwacht werden, damit er keine großen Fehler macht und nicht wegläuft. Er hat eine Sprachverzögerung, aber er spricht viel, wenn er will, und kann gut schreien! Er hat ein ausgezeichnetes Gedächtnis und kann sich immer an das erinnern, was versprochen wurde. Er hasst Fremde und das Unerwartete. Er ist ein großer Fan von Traktoren. Wenn er sich entschieden hat, ist er auf seine eigene Art knuddelig.
Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?
Wir nehmen daran teil, weil wir kaum Informationen über diese seltene Krankheit haben, und sind neugierig darauf, zu erfahren, ob diese oder andere Maßnahmen bestimmten Kindern zu einer guten Entwicklung verholfen haben.
Wir nehmen daran teil, weil wir nur sehr wenige Informationen über diese seltene Krankheit haben und wir interessiert und aufmerksam sind, ob diese oder jene Dinge bestimmten Kindern zu einer guten Entwicklung verholfen haben.
Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?
Wir wünschen uns für unsere Kinder, dass diese Krankheiten in Zukunft schneller entdeckt werden können.
Eine Hoffnung für unsere Kinder in der Zukunft ist, dass diese Krankheiten früher erkannt werden.
Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?
Informieren Sie mehr Fachleute aus der Gesundheitsbranche über allgemeine Krankheiten. Nous avons mit 2ans a dire que quelque chose n’allais pas chez notre garçons et c’est part hasard que son ORL et non son médecin a trouver cette duplication…nous avons perdu beaucoup de temps!
mehr Angehörige der Gesundheitsberufe über genetische Krankheiten informieren. Wir haben 2 Jahre gebraucht, um festzustellen, dass mit unserem Jungen etwas nicht stimmt, und es war Zufall, dass sein HNO-Arzt und nicht sein Arzt diese Verdoppelung gefunden hat… wir haben viel Zeit verschwendet!
Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?
Es hilft immer auf die eine oder andere Weise, die Erfahrungen anderer Familien kennen zu lernen. Was für den einen funktioniert, muss für den anderen noch lange nicht funktionieren, aber Wege und Ideen, um ein bisschen weiterzukommen, sind immer gut!
Es ist immer irgendwie hilfreich, die Erfahrungen anderer Familien zu hören. Was bei dem einen funktioniert, muss bei dem anderen nicht funktionieren, aber Ideen und Anregungen, die ihnen helfen, auch nur ein bisschen weiterzukommen, sind immer eine Überlegung wert!
Wenn Sie jemandem, bei dem kürzlich diese genetische Veränderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?
Ne baissez pas les bras avec la patience! Prenez le plus vite possible des rdv dans les centre pluridisciplinaires pour que cela vous revienne moins cher pour les soins car dans le privé ça chiffre vite et il y a des délais parfois jusqu 2ans d’attente. Toujours renforcer le positif! Und noch mehr Geduld, Mut, Profitieren Sie von den schönen Momenten, die Sie genießen können.
Geben Sie nicht auf mit Ihrer Geduld! Vereinbaren Sie so schnell wie möglich Termine in den multidisziplinären Zentren, damit Sie weniger Geld für die Versorgung ausgeben müssen, denn im privaten Sektor kommt es schnell zu Verzögerungen, die manchmal bis zu 2 Jahre dauern können. Verstärken Sie immer das Positive! Und mehr Geduld und Mut. Genießen Sie die schönen Zeiten, sie sind kostbar.
Die englischen Antworten wurden mit Google übersetzt.