9q34 Duplikation

Die Informationen für diese Zusammenfassung von 9q34-Duplikationssyndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über das 9q34-Deletionssyndrom, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem 9q34-Deletionssyndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

9q34-Duplikationssyndrom wird auch als 9q34-Mikroduplikationssyndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen 9q34-Duplikationssyndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

Was ist das 9q34-Duplikationssyndrom?

Das 9q34-Duplikationssyndrom tritt auf, wenn eine Person ein zusätzliches Stück des Chromosoms 9 hat, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das zusätzliche Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Schlüsselrolle

Die Region 9q34 hilft bei der Kontrolle anderer Gene während der Gehirnentwicklung.

Symptome

Da die 9q34-Region für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem 9q34-Duplikationssyndrom:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Autismus
  • Hyperaktivität
  • Schlechte Ernährung
  • Niedriger Muskeltonus
  • Probleme beim Sprechen und der Sprache
  • Muskuloskelettale Defekte

Wie viele Menschen haben das 9q34-Duplikationssyndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Forschung über 35 Menschen mit dem 9q34-Duplikationssyndrom identifiziert. Der erste Fall wurde im Jahr 1983 entdeckt. Wahrscheinlich gibt es noch viel mehr Menschen, bei denen das Syndrom nicht diagnostiziert wurde. Dazu gehören Menschen mit einer kleinen 9q34-Duplikation(nur ein Gen ist dupliziert) und Menschen mit großen Duplikationen (mehrere Gene sind dupliziert).

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Es gibt derzeit keine GeneReviews für 9q34 Duplikation.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 9q34-Duplikationzur Verfügung, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über 9q34-Duplikation sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach 9q34 Duplikation Artikeln finden Sie hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

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Familiengeschichten

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