ACTB

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das ACTB-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das zerebrofrontofaziale Baraitser-Winter-Syndrom oder BWCFF-Syndrom?

Das Baraitser-Winter-Cerebrofrontofacial-Syndrom oder BWCFF-Syndrom tritt bei Veränderungen des ACTB-Gens oder des ACTG1-Gens auf. Diese Veränderungen können dazu führen, dass diese Gene nicht mehr so funktionieren, wie sie sollten.

Schlüsselrolle

Die ACTB– und ACTG1-Gene sind für viele Zellfunktionen wichtig. Dazu gehören die Bewegung und Teilung von Zellen während der Entwicklung des Körpers.

Symptome

Menschen mit dem BWCFF-Syndrom können Schwierigkeiten bei der Entwicklung von Kommunikations-, Sozial- und Lernfähigkeiten haben. Sie verhalten sich vielleicht anders oder interagieren anders mit anderen.

Menschen mit dem BWCFF-Syndrom weisen einige, aber nicht alle dieser Merkmale auf:

  • Veränderungen der Gesichtszüge
  • Geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung
  • Probleme bei der Ausbildung des Auges, auch Kolobom genannt
  • Veränderungen der Gehirnstruktur
  • Gehörverlust
  • Muskelschwäche und Abnahme der Größe bestimmter Muskeln

Sehen Menschen mit dem BWCFF-Syndrom anders aus?

Menschen, die am BWCFF-Syndrom leiden, sehen im Allgemeinen anders aus als andere. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Unterschiede in den Gesichtszügen, einschließlich eines größeren Abstands zwischen den Augen, einer breiten Nase, einer Furche in der Mitte der Stirn, hängenden Augenlidern und stark gewölbten Augenbrauen.
  • Probleme bei der Bildung des Auges, auch Kolobom genannt.
  • Muskelschwäche und Abnahme der Größe bestimmter Muskeln.

Wie viele Menschen haben das BWCFF-Syndrom?

Ab 2022 gibt es weltweit etwa 100 Menschen mit Baraitser-Winter zerebrofrontofazialem Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.

Erfahren Sie mehr über das
ACTB
 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für ACTB an .

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für ACTB, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über ACTB sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach ACTB-Artikeln finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

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