ACTL6B
Die Informationen für diese Zusammenfassung von ACTL6B-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über ACTL6B, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem ACTL6B-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
ACTL6B-bezogenes Syndrom wird auch als entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie-76 oder intellektuelle Entwicklungsstörung mit schweren Sprach- und Gehbehinderungen (IDDSSAD). Für diese Webseite werden wir den Namen ACTL6B-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das ACTL6B-bezogene Syndrom?
Das ACTL6B-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im ACTL6B-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das ACTL6B-Protein spielt eine wichtige Rolle beim Transport von Zellbestandteilen innerhalb der Zelle sowie beim Ausschalten der DNA.
Symptome
Da das ACTL6B-Gen für Zellen im Gehirn wichtig ist, können viele Menschen können haben:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Niedriger Muskeltonus
- Schwierigkeiten beim Sprechen oder Unfähigkeit zu sprechen
- Probleme beim Gehen oder Unfähigkeit zu gehen
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
- Krampfanfälle
- Schwierigkeiten bei der Fütterung
- Autismus
Wie viele Menschen haben das ACTL6B-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 105 Menschen mit dem ACTL6B-Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – ACTL6B Facebook Gruppe
GeneReviews
Gen-Reviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Es gibt keine GeneReviews für ACTL6B im Moment.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für ACTL6B, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über ACTL6B sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach ACTL6B-Artikeln kann hier durchgeführt werden.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundation besuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von ACTL6B zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.