ACTL6B
Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten ACTL6B-Gene. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Was ist das ACTL6B-bezogene Syndrom?
Das ACTL6B-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im ACTL6B-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das Protein ACTL6B spielt eine wichtige Rolle beim Transport von Zellbestandteilen innerhalb der Zelle und bei der Inaktivierung der DNA.
Symptome
Da das ACTL6B-Gen für Zellen im Gehirn wichtig ist, können viele Menschen können haben:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Niedriger Muskeltonus
- Schwierigkeiten beim Sprechen oder Unfähigkeit zu sprechen
- Probleme beim Gehen oder Unfähigkeit zu gehen
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
Sehen Menschen mit dem ACTL6B-Syndrom anders aus?
Menschen, die am ACTL6B-Syndrom leiden, können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Kleinerer Kopf als der Durchschnitt
- Weit aufgerissene Augen
- Kleine, runde Nase
- Breite Öffnung
Wie viele Menschen haben das ACTL6B-Syndrom?
Genetische Veränderungen bei ACTL6B sind sehr selten. Ab 2019 werden etwa 22 Menschen auf der Welt mit Veränderungen im ACTL6B-Gen sind in der medizinischen Forschung beschrieben worden.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – ACTL6B Facebook Gruppe
GeneReviews
Gen-Reviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Es gibt im Moment keine GeneReviews für ACTL6B .
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für ACTL6B, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über ACTL6B sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach ACTL6B-Artikeln kann hier durchgeführt werden.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundation besuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von ACTL6B zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.