Mias Geschichte

von: Holly, Elternteil von Mia, einer 5-Jährigen mit einer ACTL6B-Genveränderung

“Du bist nicht allein.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Unsere ältere Tochter, die fünf Jahre alt ist, hat eine Mutation in ACTL6b. Sie hat zwei 10 Monate alte eineiige Zwillingsbrüder. Meistens sieht sie ihnen beim Spielen zu.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Die meisten Aktivitäten finden zu Hause statt.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Die Unfähigkeit unserer Tochter, zu gehen und sich frei zu bewegen. Je älter sie wird, desto schwieriger wird es, sie zu bewegen, sie zu baden usw.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Ihr Lächeln.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Sie hoffen, dass sie dieser Mutation einen Namen für eine menschliche Krankheit geben können, damit sie erkannt wird.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Wenn Sie sich für ihre durch die Mutation bedingten Beschwerden interessieren, kann dies anderen helfen.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Zumindest verstehen Sie jetzt, warum Ihr Kind so ist, wie es ist. Jetzt können Sie sich darauf freuen, ihnen dabei zu helfen, alles zu erreichen, was sie können.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wie sieht die Zukunft meines Kindes aus?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Sie sind nicht allein.