ADNP

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung für das ADNP-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde.
Sie soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen ADNP-Gen-Leitfaden

Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über ADNP, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit ADNP oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Das ADNP-Syndrom wird auch Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom genannt .

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Für diese Webseite werden wir den Namen ADNP-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

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Was ist das ADNP-bezogene Syndrom?

Das ADNP-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am ADNP-Gen vorliegen.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das ADNP-Gen spielt eine Schlüsselrolle im Gehirn und im Körper, einschließlich des Herzens und der Därme.

Symptome

Da das ADNP-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen mit ADNP-Syndrom auch ein solches:

  • Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung, oder beides
  • Verzögerung beim Sprechen und der Sprache
  • Autismus oder Symptome von Autismus
  • Andere Verhaltensprobleme (Angstzustände, ADHS, Zwangsstörungen, aggressives Verhalten)
  • Unverwechselbare Gesichtszüge
  • Herzprobleme
  • Sehprobleme wie Weitsichtigkeit oder Schielen
  • Schlafprobleme
  • Krampfanfälle
  • Muskel-Skelett-Probleme (laxe Gelenke, Hand- und Fußdefekte usw.)
  • Motorverzögerung
  • Endokrine Probleme
  • Nierenprobleme
  • Gehörverlust
  • Wiederkehrende Infektionen
  • Hohe Schmerztoleranz
  • Gastrointestinale Probleme wie Fütterungsprobleme, GERD, Verstopfung

Wie viele Menschen haben das ADNP-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 133 Personen mit ADNP-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

Erfahren Sie mehr über die ADNP Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für ADNP.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im ADNP-Gen zusammengefasst.
Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die Informationen, die über ADNP zur Verfügung stehen, sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.
Die Vollversionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach ADNP-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundation besuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

  • ADNP – Gehirnentwicklungsgen entpuppt sich als starker Autismus-Gen-Kandidat Nachrichtenartikel von Kate Yandell in der Online-Publikation Spectrum der Simons Foundation. Lesen Sie den Artikel hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
  • Ein SWI/SNF-bezogenes Autismus-Syndrom durch de novo Mutationen in ADNP Original-Forschungsartikel von Helsmoortel C., et al. (2014).
    Lesen Sie den Abstract hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
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Forschungsmöglichkeiten

Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen der ADNP zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

TIGER-Studie Das Autism Center der University of Washington versucht, die medizinischen, lern- und verhaltensbezogenen Merkmale von Menschen mit Veränderungen im ADNP besser zu verstehen . Klicken Sie hier, um mehr über diese Möglichkeit zu erfahren. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight.

ADNP-Forschungsprojekt-Register, das mit Dr. Kooy und Dr. Eichler verbunden ist. Weitere Informationen über dieses Register finden Sie hier. Spezifische Informationen zu den Merkmalen, die bei 12 Patienten mit ADNP-Genveränderungen beobachtet wurden, finden Sie unter “Klinische Merkmale” auf der Hauptseite. Diese Zusammenfassung der Informationen ist besonders hilfreich für Familien, Forscher und Kliniker. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten von
ADNP
 Familien:

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Frühere vierteljährliche Berichte