ADSL

Die Informationen für diese Zusammenfassung von ADSL-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen ADSL-Gen-Leitfaden

Der Online-Gene-Guide enthält weitere Informationen über ADSL, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem ADSL-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

ADSL-bezogenes Syndrom wird auch als Adenylosuccinat-Lyase-Mangel. Für diese Webseite werden wir den Namen ADSL-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

Was ist das ADSL-Syndrom?

Das ADSL-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im ADSL-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das ADSL-Protein spielt eine wichtige Rolle im Zellstoffwechsel, dem Prozess, durch den Zellen Energie gewinnen.

Symptome

Da das ADSL-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am ADSL-Syndrom leiden, auch ein ADSL-Gen:

  • Abnehmende Muskelmasse
  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Schwierigkeiten beim Gehen
  • Krampfanfälle
  • Merkmale von Autismus
  • Verhaltens- und Temperamentsprobleme
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
  • Schwierigkeiten beim Sprechen
  • Aggression
  • Hyperaktivität

Wie viele Menschen leiden am ADSL-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 90 Menschen mit dem ADSL-Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.

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Ressourcen unterstützen

  • Simons Searchlight Gemeinschaft – ADSL Facebook Gruppe
  • Geisinger Gen-Datenbank für entwicklungsbedingte Hirnleistungsstörungen –
    ADSL
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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für ADSL.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für ADSL, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über ADSL sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach ADSL-Artikeln finden Sie hier.

Sie können auch die Simons-Stiftungdie SFARI-Gen-Website besuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Suchscheinwerfer Team mehr über die genetischen Veränderungen von ADSL zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von ADSL Familien.

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