ADSL

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das ADSL-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist ein Adenylosuccinat-Lyase-Mangel?

Adenylosuccinat-Lyase-Mangel tritt auf, wenn beide Kopien des ADSL-Gens verändert sind. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte, und sie können zu Hirnschäden führen.

Schlüsselrolle

Das ADSL-Protein spielt eine wichtige Rolle im Zellstoffwechsel, dem Prozess, bei dem Zellen Energie gewinnen.

Symptome

Da das ADSL-Gen für Zellen im Gehirn wichtig ist, können viele Menschen können haben:

  • Abnehmende Muskelmasse
  • Geistige Behinderung
  • Schwierigkeiten beim Gehen
  • Krampfanfälle
  • Autistische Merkmale
  • Verhaltens- und Temperamentsprobleme
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind

Sehen Menschen mit einem Adenylosuccinat-Lyase-Mangel anders aus?

Menschen, die einen Adenylosuccinat-Lyase-Mangel kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Wachstumsprobleme
  • Tief angesetzte Ohren
  • Kleine Nase
  • Augen, die nicht ausgerichtet sind und sich spontan nach links und rechts bewegen
  • Dünne Oberlippe

Wie viele Menschen haben einen Adenylosuccinat-Lyase-Mangel?

Adenylosuccinat-Lyase-Mangel ist sehr selten. Bis zum Jahr 2021 wurden in der medizinischen Forschung weltweit etwa 90 Menschen mit dieser Erkrankung beschrieben.

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Ressourcen unterstützen

  • Simons Searchlight Gemeinschaft – ADSL Facebook Gruppe
  • Geisinger Gen-Datenbank für entwicklungsbedingte Hirnleistungsstörungen –
    ADSL
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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für ADSL.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für ADSL, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über ADSL sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach ADSL-Artikeln finden Sie hier.

Sie können auch die
Simons-Stiftung
die SFARI-Gen-Website besuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Suchscheinwerfer Team mehr über die genetischen Veränderungen von ADSL zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von ADSL-Familien .

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