AFF2
Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten AFF2-Gene. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen AFF2-Genführer
Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über AFF2, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit AFF2 oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
AFF2-Syndrom wird auch als FMR2 oder genannt. FRAXE GENANNT.. Für diese Webseite werden wir den Namen AFF2-Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das AFF2-Syndrom?
Das AFF2-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im AFF2-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte. Das AFF2-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, und nur Männer, die diese Genvariation tragen, sind von der Krankheit betroffen.
Schlüsselrolle
Das AFF2-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Gehirnentwicklung.
Symptome
Da das AFF2-Gen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen spielt, haben viele Menschen, die am AFF2-Syndrom leiden, ein solches:
- Geistige Behinderung
- Entwicklungs- und Sprachverzögerungen
- Autismus oder Merkmale von Autismus
- Hyperaktivität und Aufmerksamkeitsstörungen
- Verhaltensprobleme, wie Aggression, Impulsivität und Zwangsneurosen
Wie viele Menschen haben das AFF2-Syndrom?
Forscher schätzen, dass etwa 1 von 25.000 bis 1 von 100.000 männlichen Neugeborenen das AFF2-Syndrom hat. Wahrscheinlich gibt es noch viel mehr Menschen, bei denen das Syndrom nicht diagnostiziert wurde. Bis 2024 hatten Ärzte weltweit über 50 Menschen mit Veränderungen im AFF2-Gen beschrieben. Der erste Fall eines AFF2-Syndroms wurde 1993 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – AFF2 Facebook Gruppe
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für AFF2.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für AFF2, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.
Die verfügbaren Informationen über AFF2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach AFF2-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von AFF2 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Familiengeschichten
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