AHDC1
Die Informationen für diese Zusammenfassung von AHDC1-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen AHDC1-Gen-Leitfaden Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über AHDC1, wie z.B. die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem AHDC1-Syndrom oder Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern. Das AHDC1-bezogene Syndrom wird auch Xia-Gibbs-Syndrom genannt . Auf dieser Webseite verwenden wir den Namen AHDC1-bezogenes Syndrom, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das AHDC1-bezogene Syndrom?
Das AHDC1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im AHDC1-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das AHDC1-Gen spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum des Gehirns.
Symptome
Da das AHDC1-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am AHDC1-Syndrom erkrankt sind:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Sprachliche Verzögerung
- Motorverzögerung
- Schwierigkeiten beim Gehen
- Schlafapnoe, eine Störung, bei der die Atmung aussetzt und wieder einsetzt
- Krampfanfälle
- Schwerhörigkeit
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
- Bewegungsstörungen, wie Ataxie
- Fragen zur Vision
- Verhaltensprobleme, wie z.B. Autismus
- Verkrümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt
- Erweichung des Kehlkopfes, die durch geräuschvolles Atmen entstehen kann
Wie viele Menschen haben ein AHDC1-bezogenes Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik etwa 270 Menschen mit AHDC1-bezogenem Syndrom identifiziert. Der erste Fall des AHDC1-bezogenen Syndroms wurde 2014 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – AHDC1 Facebook Gruppe
- AHDC1 Stiftung Website – Xia-Gibbs.org
- Geisinger Developmental Brain Disorder Gendatenbank – AHDC1
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für AHDC1 an
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im AHDC1-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden. Die verfügbaren Informationen über AHDC1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen. Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach AHDC1-Artikeln kann hier durchgeführt werden. Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten. Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
- De novo trunkierende Mutationen im AHDC1-Gen, das für das AT-Haken-DNA-Bindemotiv-enthaltende Protein 1 kodiert, sind mit geistiger Behinderung und Entwicklungsverzögerung verbunden
- De novo trunkierende Mutationen in AHDC1 bei Menschen mit syndromaler expressiver Sprachverzögerung, Hypotonie und Schlafapnoe
Forschungsmöglichkeiten
Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von AHDC1 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden. Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.