Simones Geschichte

Von: Roberta, Elternteil von Simone, einer 13-Jährigen mit einer AHDC1-Genveränderung

“Wir nehmen an der Forschung teil und verbreiten die Information über die Existenz und die Bedeutung dieser Studie bei anderen Familien in Italien und weltweit.”

Wie sieht Ihre Familie aus?

Unsere Familie besteht aus 4 Personen: Simone (13 Jahre, Xia-Gibbs), Marco (9 Jahre), ich (45 Jahre), Carlo (45 Jahre, Vater und Ehemann). Wir sind Italiener.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir machen alle zusammen Fahrradtouren; außerdem singen und tanzen wir sehr gerne.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Simone ist nicht selbstständig, er trägt noch immer Tag und Nacht die Windel und ist Epileptiker. Er ist oft frustriert, weil er etwas erreichen will, und wird sich selbst und anderen gegenüber gewalttätig, beißt, reißt an den Haaren, kratzt und ohrfeigt sich selbst und schlägt zu. Wir versuchen, die Verhaltensweisen/Probleme zu verringern, aber das ist gar nicht so einfach.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?

Das Sammeln von Daten über ein seltenes Syndrom ist sehr wichtig, denn es ist noch sehr wenig bekannt, und deshalb kann es psychologisch sehr hilfreich sein, zu lesen und sich mit dem auseinanderzusetzen, was denen passiert, die in der gleichen Situation leben, aber vor allem auf der Ebene der Beratung und der Aktivitäten, um den seltenen Patienten und denen, die ihn im Alltag umgeben, zu helfen.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Wir nehmen an der Forschung teil und verbreiten die Informationen über die Existenz und die Bedeutung dieser Studie an andere Familien in Italien und weltweit.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Ich würde gerne verstehen, ob man mit einer möglichen genetischen Heilung in der Zukunft überhaupt daran denken kann, die geistige Behinderung zu verbessern, oder ob es unmöglich ist, zu viele Varianten desselben Gens zu haben, die je nach dem betroffenen Protein mehr oder weniger schwere Krankheiten verursachen.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Ab März 2019, als wir endlich eine Diagnose hatten, konnten wir uns mit anderen Familien vergleichen und verstehen, dass das, was wir bis zu diesem Zeitpunkt für Simone getan hatten, der richtige Weg war und dass wir so weitermachen müssen. Wir besprechen auch Gewohnheiten, wie z. B. den Umgang mit Stereotypien oder problematischen Verhaltensweisen.

Wenn Sie jemandem, bei dem kürzlich diese genetische Veränderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Neuen Familien, die sich an mich wenden, sage ich immer, dass sie ihre Kinder Untersuchungen unterziehen sollten, die auf Pathologien abzielen, die in ihrer Familie noch nicht offensichtlich sind, aber jederzeit ausgelöst werden könnten, wie z. B. Epilepsie, weil sie Teil des Xia-Gibbs-Rahmens ist. Ich sage auch, dass Sie Ihre Kinder mit viel Logopädie, Psychomotorik und Schwimmbad stimulieren sollten, denn sie haben eine schwere generalisierte Hypotonie, die sich nur durch Bewegung verbessern kann.