ANK2
Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das ANK2-Gen , das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Der neueste Simons Searchlight-Bericht enthält aktuelle Informationen über Ihre genetische Gemeinschaft.
Bitte nehmen Sie an unseren Umfragen teil, um zu dieser Forschung beizutragen.
Wenn Sie noch nicht registriert sind, sollten Sie sich bei Simons Searchlight anmelden, um in zukünftigen Berichten berücksichtigt zu werden!
Was ist das ANK2-Syndrom oder Ankyrin-B-Syndrom?
Das ANK2-Syndrom oder Ankyrin-B-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im ANK2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Welche Funktion hat das ANK2-Gen?
ANK2 spielt eine wichtige Rolle bei der Gehirnentwicklung und wird mit Autismus in Verbindung gebracht. Das Gen wird wahrscheinlich auch mit Sprache und Lernen in Verbindung gebracht.
Symptome
Da das ANK2-Gen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung spielt, haben viele Menschen, die am ANK2-Syndrom leiden, auch ein ANK2-Gen:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Sprachliche Beeinträchtigung
- Verhaltensauffälligkeiten, einschließlich Autismus
- Herz-Kreislauf-Probleme
- Krampfanfälle
Sehen Menschen mit einem ANK2-Syndrom anders aus?
Es ist nicht bekannt, ob Menschen mit einem ANK2-Syndrom anders aussehen.
Wie viele Menschen haben das ANK2-Syndrom?
Bis zum Jahr 2023 wurden in der medizinischen Forschung etwa 185 Menschen mit dem ANK2-Syndrom identifiziert. Nur wenige Menschen sind medizinisch detailliert beschrieben worden.
Erfahren Sie mehr über das ANK2-Gen und verbinden Sie sich mit anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – ANK2 Facebook Gruppe
- Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns –
ANK2
GeneReviews
Gen-Reviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
ANK2 Genveränderungen mit LQTS in Verbindung gebracht werden (die hier verlinkten GeneReviews). Langes QT-Syndrom, verursacht durch das ANK2 Genveränderung verursacht wird, wird als Long QT 4 bezeichnet.
Sehen Sie sich die GeneReviews für LQTS an.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für ANK2, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über ANK2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach ANK2-Artikeln kann hier durchgeführt werden.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von ANK2 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Familiengeschichten
Wir haben derzeit keine Geschichten von ANK2 Familien.
Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!