ARHGEF9

Die Informationen für diese Zusammenfassung von ARHGEF9-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen ARHGEF9 Gen-Leitfaden Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über ARHGEF9, wie z.B. die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem ARHGEF9-Syndrom oder Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern. Das ARHGEF9-verwandte Syndrom wird auch als Entwicklungs- und epileptische Enzephalopathie 8 bezeichnet . Auf dieser Webseite verwenden wir den Namen ARHGEF9-verwandtes Syndrom, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

Was ist das ARHGEF9-bezogene Syndrom?

Das ARHGEF9-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im ARHGEF9-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das ARHGEF9-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation zwischen den Gehirnzellen.

Symptome

Da das ARHGEF9-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am ARHGEF9-Syndrom erkrankt sind:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Epilepsie
  • Veränderungen der Gesichtszüge
  • Bei der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtete Gehirnveränderungen
  • Autismus
  • Hyperaktivität
  • Impulsivität

Wie viele Menschen haben das ARHGEF9-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden etwa 57 Menschen mit dem ARHGEF9-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

Erfahren Sie mehr über die ARHGEF9 Gen und treten Sie mit anderen Simons Searchlight-Familien in Kontakt mit den untenstehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für ARHGEF9.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für ARHGEF9, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind. Die verfügbaren Informationen über ARHGEF9 sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen. Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach ARHGEF9 Artikeln finden Sie hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von ARHGEF9 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden. Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

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