ARX

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das ARX-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das ARX-bezogene Syndrom?

Das ARX-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im ARX-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Das ARX-bezogene Syndrom wird auch als Partington-Syndrom und Proud-Syndrom bezeichnet. Je nach den medizinischen Merkmalen einer Person können auch andere Namen verwendet werden.

Das ARX-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, einem der Geschlechtschromosomen, und die Krankheit tritt in der Regel bei Männern auf. Manchmal sind aber auch Frauen betroffen, einschließlich des biologischen Elternteils.

Schlüsselrolle

Das ARX-Gen ist wichtig für die Entwicklung des zentralen Nervensystems beim Menschen, die bereits in der Gebärmutter beginnt.

Symptome

Da das ARX-Gen für Zellen im Gehirn wichtig ist, können viele Menschen können haben:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Niedriger Muskeltonus, einige können einen hohen Muskeltonus haben
  • Bewegungsstörung
  • Fragen zur Vision
  • Sprachliche Probleme
  • Fragen der genitalen Entwicklung
  • Krampfanfälle
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind

Sehen Menschen mit einem ARX-bedingten Syndrom anders aus?

Menschen, die das ARX-Syndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Kleine Kopfgröße
  • Veränderungen der Gesichtszüge, die möglicherweise nicht bei jeder Person gleich sind
  • Seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt

Wie viele Menschen haben das ARX-Syndrom?

Aufgrund der vielen verschiedenen Bezeichnungen für diesen Zustand ist es schwierig, in der medizinischen Fachliteratur die Individuen zu zählen. Bis zum Jahr 2022 wurden mindestens 60 Personen klinisch identifiziert..

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für ARX an .

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für ARX, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über ARX sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach ARX-Artikeln finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von ARX zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

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