ARX

Die Informationen für diese Zusammenfassung von ARX-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen ARX Gene Guide

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über ARX, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem ARX-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Das ARX-bezogene Syndrom wird auch Partington-Syndrom, Proud-Syndrom, intellektuelle Entwicklungsstörung, X-linked 29, Entwicklungs- und epileptische Enzephalopathie 1 (DEE1), Hydranenzephalie mit abnormalen Genitalien, Lissencephalie, X-linked 2 und Ohtahara-Syndrom genannt . Für diese Webseite werden wir den Namen ARX-bezogenes Syndromverwenden , um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.

Was ist das ARX-bezogene Syndrom?

Das ARX-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im ARX-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Das ARX-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, das eines der Geschlechtschromosomen ist. In der Regel sind Männer betroffen, manchmal aber auch Frauen, einschließlich des weiblichen biologischen Elternteils.

Schlüsselrolle

Das ARX-Gen ist wichtig für die Entwicklung des zentralen Nervensystems (Gehirn und Rückenmark).

Symptome

Da das ARX-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am ARX-Syndrom leiden, auch ein ARX-Gen:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Niedriger Muskeltonus
  • Hoher Muskeltonus
  • Störungen der Bewegungsabläufe
  • Fragen zur Vision
  • Sprachliche Probleme
  • Fragen der genitalen Entwicklung
  • Krampfanfälle
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind

Wie viele Menschen haben das ARX-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 120 Menschen mit dem ARX-Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für ARX.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für ARX, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über ARX sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach ARX-Artikeln finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von ARX zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von ARX Familien.

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