ASXL3

Die Informationen für diese Zusammenfassung des ASXL3-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen ASXL3-Genführer

Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über ASXL3, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem ASXL3-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Das ASXL3-bezogene Syndrom wird auch Bainbridge-Ropers-Syndrom oder BRPS genannt .

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Für diese Webseite werden wir den Namen ASXL3-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

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Was ist das ASXL3-bezogene Syndrom?

Das ASXL3-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am ASXL3-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das ASXL3-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns und des Körpers.
Es betrifft Teile des Körpers, darunter das Rückenmark, die Leber, die Nieren und das Knochenmark.

Symptome

Da das ASXL3-Gen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen spielt, haben viele Menschen mit ASXL3-Syndrom ein solches:

  • Geistige Behinderung
  • Veränderungen der Gesichtszüge des Schädels
  • Fütterungsprobleme
  • Verzögertes Wachstum
  • Skelettprobleme wie Skoliose und marfanoider Habitus
  • Autismus oder Merkmale von Autismus
  • Niedriger Muskeltonus
  • Krampfanfälle
  • Fragen zur Vision

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 189 Menschen mit ASXL3-bezogenem Syndrom identifiziert.
Der erste Fall des ASXL3-bezogenen Syndroms wurde 2013 beschrieben.

Erfahren Sie mehr über den ASXL3 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für ASXL3-bezogene Störungen an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im ASXL3-Gen zusammengefasst.
Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die Informationen, die über ASXL3 zur Verfügung stehen, sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach ASXL3-Artikeln finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
  • Klinische Ganz-Exom-Sequenzierung in der kinderneurologischen Praxis Original-Forschungsartikel von S. Srivastava et al. (2014).
    Lesen Sie den Abstract hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • De novo truncating mutations in ASXL3 are associated with a novel clinical phenotype with similarities to Bohring-Opitz syndrome Original research article by M.N. Bainbridge et al. (2013).
    Lesen Sie den Artikel hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • De novo frameshift mutation in ASXL3 in a patient with global developmental delay, microcephaly, and craniofacial anomalies Original research article by D.L. Dinwiddie et al. (2013).
    Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
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Forschungsmöglichkeiten

Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von ASXL3 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten von ASXL3 Familien:

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Frühere vierteljährliche Berichte