ATRX

Die Informationen für diese Zusammenfassung von ATRX-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über ATRX, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem ATRX-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Das ATRX-bezogene Syndrom wird auch als Alpha-Thalassämie-X-gebundenes Syndrom der geistigen Behinderung, ATR-X-Syndrom und Syndrom der geistigen Behinderung und hypotonen Fazies, X-gebunden, bezeichnet. Auf dieser Webseite verwenden wir den Namen ATRX-bezogenes Syndrom, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.

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Was ist das ATRX-bezogene Syndrom?

Das ATRX-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im ATRX-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das ATRX-Gen trägt dazu bei, dass das genetische Material der Zelle intakt bleibt.

Symptome

Da das ATRX-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am ATRX-Syndrom leiden, auch ein ATRX-Syndrom:

  • Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung, oder beides
  • Niedriger Muskeltonus
  • Blutkrankheiten, einschließlich der Alpha-Thalassämie, einer Störung der Produktion des sauerstofftransportierenden Proteins Hämoglobin in den roten Blutkörperchen
  • Kleiner Penis bei Männern
  • Eine Krümmung der Wirbelsäule, Kyphoskoliose genannt
  • Krampfanfälle
  • Sprachliche Probleme
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus

Wie viele Menschen haben das ATRX-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden etwa 151 Menschen mit dem ATRX-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

Erfahren Sie mehr über
ATRX
 und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für ATRX.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Zurzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für ATRX, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über ATRX sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach ATRX-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die Simons-Stiftungdie SFARI-Gen-Website besuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight Team mehr über die genetischen Veränderungen von ATRX zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten von ATRX Familien:

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Frühere vierteljährliche Berichte