AUTS2

Die Informationen für diese Zusammenfassung von AUTS2-Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen AUTS2-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über AUTS2, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem AUTS2-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

AUTS2-Syndrom wird auch genannt Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal dominant 26. Für diese Webseite werden wir den Namen AUTS2-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.

Was ist das AUTS2-Syndrom?

Das AUTS2-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im AUTS2-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das AUTS2-Gen spielt eine Rolle bei der Regulierung und dem Wachstum von Gehirnzellen.

Symptome

Da das AUTS2-Gen für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig ist, haben viele Menschen, die an einem AUTS2-Syndrom leiden, ein solches:

  • Lernprobleme, Entwicklungsverzögerung
  • Merkmale von Autismus
  • Motorische Verzögerungen
  • Sprachliche Verzögerungen
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
  • Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
  • Probleme bei der Beförderung

Wie viele Menschen haben das AUTS2-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 112 Menschen mit AUTS2-Syndrom identifiziert. Der erste Fall des AUTS2-bezogenen Syndroms wurde 2007 beschrieben.

Erfahren Sie mehr über die AUTS2 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

  • Simons Searchlight Gemeinschaft – AUTS2 Facebook Gruppe
  • Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns –
    AUTS2
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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für
AUTS2
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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Zurzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für AUTS2, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über AUTS2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach AUTS2-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von AUTS2 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

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