BCKDK

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten BCKDK-Gene. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist ein Mangel an verzweigtkettiger Ketosäure-Dehydrogenase-Kinase?

Ein Mangel an verzweigtkettiger Ketosäure-Dehydrogenase-Kinase tritt auf, wenn beide Kopien des BCKDK-Gens verändert sind. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das BCKDK-Gen ist wichtig für die Mitochondrien, die das Kraftwerk der Zelle sind. Dieses Gen ist auch wichtig für die Verarbeitung einiger Aminosäuren im Körper, was eine wichtige Rolle bei der korrekten Herstellung von Funktionseinheiten in den Zellen spielt.

Symptome

Da das BCKDK-Gen für die Zellen des Gehirns wichtig ist, können viele Menschen können haben:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Autismus
  • Motorische Probleme
  • Krampfanfälle

Sehen Menschen mit einem Mangel an verzweigtkettiger Ketosäure-Dehydrogenase-Kinase anders aus?

Die meisten Menschen, die eine a BCKDK genetische Variante sehen nicht sehr unterschiedlich aus. Manche Menschen haben eine kleine Kopfgröße.

Wie viele Menschen haben einen Mangel an verzweigtkettiger Ketosäure-Dehydrogenase-Kinase?

Mangel an verzweigtkettiger Ketosäure-Dehydrogenase-Kinase ist sehr selten. Bis zum Jahr 2022 wurden in der medizinischen Forschung weltweit etwa 6 Personen mit dieser Erkrankung beschrieben.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Es gibt derzeit keine GeneReviews für BCKDK.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für BCKDK, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über BCKDK sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach BCKDK-Artikeln finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen des BCKDK zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von BCKDK Familien.

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