BCL11A

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das BCL11A-Gen , das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das BCL11A-bezogene Syndrom?

Das BCL11A-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am BCL11A-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte. Das BCL11A-Syndrom wird auch als Dias-Logan-Syndrom bezeichnet. Menschen mit einem verwandten Syndrom, dem so genannten 2p15p16.1-Deletionssyndrom, weisen eine genetische Veränderung auf, die mehrere Gene betreffen kann, darunter auch das BCL11A-Gen.

Schlüsselrolle

Das BCL11A-Gen spielt eine Schlüsselrolle für die grundlegende Funktionsweise der Zelle.

Symptome

Da das BCL11A-Gen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen spielt, haben viele Menschen mit BCL11A-bezogenem Syndrom ein solches:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Niedriger Muskeltonus
  • Kleiner Kopf

Sehen Menschen mit BCL11A-Syndrom anders aus?

Dies kann vom Alter abhängen. Jüngere Jungen, die das BCL11A-bezogene Syndrom haben, sehen vielleicht nicht anders aus. Eine Studie ergab, dass ältere Jungen mit diesem Syndrom häufig ein langes Gesicht mit einer geraden Nase und einem spitzen Kinn haben.

Genetische Varianten in BCL11A

Vielleicht haben Sie schon Berichte über Menschen mit Krebs gesehen, die genetische Veränderungen in BCL11A aufweisen. Im Allgemeinen unterscheiden sich die genetischen Varianten, die mit dem BCL11A-Syndrom in Verbindung stehen, von den genetischen Varianten, die mit Krebs in Verbindung gebracht werden. Genetische Varianten, die mit dem BCL11A-Syndrom in Verbindung stehen , erhöhen nicht das Krebsrisiko einer Person.

Lernen

Alle bisher untersuchten Patienten mit BCL11A-Syndrom haben eine Entwicklungsverzögerung und einen gewissen Grad an geistiger Behinderung, der von leicht bis schwer reicht.

Sprache

Alle bisher untersuchten Kinder haben eine gewisse Sprachverzögerung.

Blut

Alle bisher untersuchten Patienten mit BCL11A-Syndrom weisen hohe Werte an fetalem Hämoglobin auf, einem Protein, das in roten Blutkörperchen vorkommt. Dies scheint jedoch keine Symptome oder Blutstörungen zu verursachen.

Erfahren Sie mehr über das
BCL11A
 und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für BCL11A-bedingte geistige Behinderung an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im BCL11A-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.

Die verfügbaren Informationen über BCLL1A sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach BCLL1A-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

 


BCL11A
Deletionen führen zu fötaler Hämoglobin-Persistenz und neurologischen Entwicklungsstörungen

Original-Forschungsartikel von A. Basak et al. (2015).

Lesen Sie den Artikel hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.

 

Hirnfehlbildungen bei einem Patienten mit einer Deletion 2p16.1: Eine Verfeinerung des Phänotyps auf BCL11A

Original-Forschungsartikel von T. Balci et al. (2015).

Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.

 

De-novo-Mikrodeletion von BCL11A steht in Zusammenhang mit einer schweren Sprachklangstörung

Original-Forschungsartikel von B. Peter et al. (2014).

Lesen Sie die Zusammenfassung hier oder die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von BCL11A zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten aus BCL11A Familien:

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