CACNA1C

Die Informationen für diese Zusammenfassung von CACNA1C-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen CACNA1C Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über CACNA1C, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem CACNA1C-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

CACNA1C-bezogenes Syndrom wird auch genannt Brugada-Syndrom, langes QT-Syndrom, und Timothy-Syndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen CACNA1C-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

Was ist das CACNA1C-bezogene Syndrom?

Das CACNA1C-verwandte Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im CACNA1C-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das CACNA1C-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Kommunikation der Gehirnzellen und der Muskelkontraktion. Es spielt auch eine Rolle in Herz, Lunge und glatter Muskulatur.

Symptome

Da das CACNA1C-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am CACNA1C-Syndrom erkrankt sind:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Beeinträchtigte intellektuelle Entwicklung
  • Niedriger Muskeltonus
  • Autismus
  • Aggression
  • Sprachliche Probleme
  • Krampfanfälle
  • Geh- und Bewegungsprobleme
  • Fragen zur Vision
  • Probleme mit der Herzstruktur oder -funktion

Wie viele Menschen haben das CACNA1C-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 100 Menschen mit dem CACNA1C-Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für CACNA1C.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für CACNA1C, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über CACNA1C sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach CACNA1C-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von CACNA1C zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von CACNA1C Familien.

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