CAPRIN1
Die Informationen für diese Zusammenfassung von CAPRIN1-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen CAPRIN1-Gen-Leitfaden Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über CAPRIN1, wie z. B. die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem CAPRIN1-Syndrom oder Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern. Das CAPRIN1-Syndrom wird auch als neurologische Entwicklungsstörung mit Sprachstörungen, Autismus und Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung oder als Neurodegeneration im Kindesalter mit zerebellarer Ataxie und kognitivem Abbau bezeichnet . Auf dieser Webseite werden wir den Namen CAPRIN1-bezogenes Syndrom verwenden , um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das CAPRIN1-bezogene Syndrom?
Das CAPRIN1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im CAPRIN1-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
CAPRIN1 spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns, und neue Veränderungen in diesem Gen können eine bedeutende Wirkung haben.
Symptome
Da das CAPRIN1-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit CAPRIN1-Syndrom:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Sprachliche Verzögerung
- Krampfanfälle
- Bewegungsprobleme, wie Tremor, Ataxie oder Verlust des Gehvermögens
- Bei der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtete Gehirnveränderungen
- Autismus
- Ängste
- Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
- Fragen zur Vision
- Skoliose (seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule)
Wie viele Menschen haben eine de novo-Genveränderung bei CAPRIN1?
Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Forschung etwa 13 Menschen mit dem CAPRIN1-Syndrom identifiziert. Der erste Fall dieser Krankheit wurde im Jahr 2013 entdeckt. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Erfahren Sie mehr über das CAPRIN1-Gen und verbinden Sie sich mit anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – CAPRIN1 Facebook Gruppe
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Derzeit gibt es keine GeneReviews für CAPRIN1.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für CAPRIN1, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind. Die verfügbaren Informationen über CAPRIN1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen. Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach CAPRIN1-Artikeln kann hier durchgeführt werden. Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von CAPRIN1 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Familiengeschichten
Wir haben derzeit keine Geschichten von CAPRIN1 Familien. Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!