CASK
Die Informationen für diese Zusammenfassung von CASK-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen CASK Gene Guide
Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über CASK, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem CASK-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
CASK-bezogenes Syndrom wird auch genannt FG-Syndrom 4, intellektuelle Entwicklungsstörung und Mikrozephalie mit pontiner und zerebellärer Hypoplasie, und intellektuelle Entwicklungsstörung, mit oder ohne Nystagmus.
Für diese Webseite werden wir den Namen CASK-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das CASK-Syndrom?
Das CASK-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im CASK-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das CASK-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns und der Funktion der Gehirnzellen. Es ist besonders wichtig für die Kontrolle der Verbindungen zwischen den Gehirnzellen.
Symptome
Da das CASK-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit CASK-Syndrom auch ein CASK-Syndrom:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Kleine Kopfgröße
- Motorische Schwierigkeiten oder Bewegungsstörungen
- Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
- Schwierigkeiten beim Sprechen
- Autismus
- Wiederholte Handbewegungen
- Krampfanfälle
- Sich wiederholende Augenbewegungen, auch Nystagmus genannt
- Hyperaktivität
- Aggression
Wie viele Menschen haben das CASK-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden etwa 207 Menschen mit dem CASK-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – CASK Facebook Gruppe
- Website der CASK-Genstiftung – caskgene.org
- CASK Research Foundation Website – caskresearch.org
– CASK Research Foundation – Facebook Seite
– CASK Research Foundation – Instagram - Geisinger Gen-Datenbank für entwicklungsbedingte Hirnleistungsstörungen –
CASK
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für CASK an .
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für CASK, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden. Die verfügbaren Informationen über CASK sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach CASK-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von CASK zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.