Kylian’s Geschichte

Von: Nathalie, Elternteil von Kylian, einem 25-Jährigen mit einer CASK-Genveränderung

“Probieren Sie alles aus, setzen Sie Ihrem Kind keine Grenzen”.

Wie sieht Ihre Familie aus?

Wir sind vier: mein Mann, ich, unsere Tochter Morgane (30 Jahre alt) und unser Sohn Kylian (25 Jahre alt).

Was machen Sie zum Spaß?

(Ins) Museum gehen, zeichnen, lesen, wandern, Musikkonzerte besuchen; reisen.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Ich bin so allein damit, alles für meinen Sohn zu regeln. Er ist 25 Jahre alt und lebt zu Hause [keine Schule, keine (viel) soziale Interaktion für ihn und mich de facto]. Ich habe keine gute(n) Fachkraft(en) für spezielle Programme gefunden. Ich brauche jemanden, der mich anleitet.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

(Können) Sie ein synthetisches Protein finden, das das fehlende Protein ersetzt, damit das Gehirn meines Sohnes normal arbeiten kann?

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Ich habe während der Kindheit meines Sohnes viel von Ärzten, Therapeuten und durch eigene Lektüre gelernt. Zu dieser Zeit kannte ich keine andere Familie (vor 20 Jahren).

Wenn Sie jemandem, bei dem kürzlich diese genetische Veränderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Probieren Sie alles aus, setzen Sie Ihrem Kind keine Grenzen.