CHAMP1

Die Informationen für diese Zusammenfassung von CHAMP1-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über CHAMP1, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem CHAMP1-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Das CHAMP1-bezogene Syndrom wird auch als neurologische Entwicklungsstörung mit Hypotonie, Sprachstörungen und dysmorphen Merkmalen oder mentale Retardierung 40 bezeichnet . Für diese Webseite werden wir den Namen CHAMP1-bezogenes Syndrom verwenden , um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

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Was ist das CHAMP1-bezogene Syndrom?

Das CHAMP1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am CHAMP1-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das CHAMP1-Gen spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum von Gehirnzellen.

Symptome

Da das CHAMP1-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am CHAMP1-Syndrom erkrankt sind:

  • Geistige Behinderung
  • Sprachliche Beeinträchtigungen
  • Kleiner Kopf, auch Mikrozephalie genannt
  • Niedriger Muskeltonus
  • Gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung
  • Merkmale von Autismus
  • Bewegungsprobleme, wie Ataxie (unkoordiniertes Gehen)
  • Krampfanfälle
  • Augen- und Sehprobleme
  • Schlafprobleme

Wie viele Menschen haben das CHAMP1-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden über 53 Menschen mit dem CHAMP1-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

Erfahren Sie mehr über den CHAMP1 Gen und treten Sie mit anderen Simons Searchlight-Familien in Kontakt mit den unten stehenden Ressourcen:

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Präsentationen

CHAMP1 2019 Virtuelles Familientreffen

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im CHAMP1-Gen zusammengefasst.
Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die Informationen, die über CHAMP1 zur Verfügung stehen, sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach CHAMP1-Artikeln finden Sie hier.

  • De novo truncating mutations in the kinetochore-microtubules attachment gene CHAMP1 cause syndromic intellectual disability Original research article by B. Isidor et al. (2016).
    Lesen Sie die Zusammenfassung hier und lesen Sie die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • De novo Mutationen in CHAMP1 verursachen intellektuelle Behinderung mit schweren Sprachstörungen Original-Forschungsartikel von M. Hempel et al. (2015).
    Lesen Sie den Artikel hier und lesen Sie die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
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Forschungsmöglichkeiten

Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von CHAMP1 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten von
CHAMP1
 Familien:

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Frühere vierteljährliche Berichte