CHD8 Geschichte #1

von: Cindy, Elternteil eines 9-Jährigen mit einer genetischen Veränderung CHD8

“Ich teile Informationen und Veränderungen, die mein Kind erfährt, um Simons Searchlight zu helfen, die Genveränderungen zu verstehen.

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Sie haben einen Altersunterschied von 12 Jahren, aber sie kommen gut miteinander aus! Mein Kind schaut zu seinem Geschwisterchen auf und hat in der kurzen Zeit, die sie zusammen verbringen, viel gelernt.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Alles von Wasserparks bis hin zu Freizeitparks.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Einen Weg finden, um unser Kind in der Schule besser zu unterstützen.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Alles, was mein Kind tut, bringt mich zum Lächeln. Mein Kind hat ein gutes Herz, ist sehr freundlich und zu lieb. Sie wird dafür sorgen, dass Sie sich geliebt fühlen. Ich sehe auch, wie sie Fortschritte macht und immer unabhängiger wird.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich möchte mein Kind und die zu erwartenden Veränderungen verstehen können. Finden Sie neue Forschungsprogramme, die auch ihr helfen können.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich teile Informationen und Veränderungen, die mein Kind erfährt, um Simons Searchlight zu helfen, die Genveränderungen zu verstehen.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Viele haben ähnliche Gesundheits- und Wachstumsprobleme.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Recherchieren Sie, und tun Sie alles, was Sie können, um etwas über dieses Gen zu erfahren.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Sie haben uns eine Menge Informationen zur Verfügung gestellt und uns auch über Änderungen informiert.