CLCN4

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Was ist eine CLCN4-bezogene Störung?

Eine CLCN4-bedingte Störung tritt auf, wenn es Veränderungen am CLCN4-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Das CLCN4-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, einem der 46 Chromosomen des Körpers.
Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen.
DieCLCN4-bedingte Störung wird auch als Raynaud-Claes-Syndrom bezeichnet.

Schlüsselrolle

CLCN4 spielt eine Schlüsselrolle für die Gehirnfunktion.

Symptome

Menschen mit einer CLCN4-bezogenen Störung haben möglicherweise:

  • Geistige Behinderung
  • Krampfanfälle
  • Verhaltensprobleme wie Autismus, Stimmungsstörungen, zwanghaftes Verhalten

Sehen Menschen mit einer CLCN4-bezogenen Störung anders aus?

Jüngere Kinder und Frauen, die an einer CLCN4-bedingten Störung leiden, sehen in der Regel nicht anders aus, aber ältere Männer können ein wenig anders aussehen.
Ältere Männer können einige, aber nicht alle dieser Merkmale aufweisen:

  • Langes Gesicht mit gerader Nase
  • Spitzes Kinn
  • Flaches Mittelgesicht

 

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

  • Hier ist die GeneReview für CLCN4.
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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für CLCN4, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über CLCN4 sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto größer wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen werden.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach CLCN4-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen von CLCN4 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

Externe Forschungsgelegenheit: Sprache und Sprechen bei Menschen mit CLCN4-bedingten neurologischen Entwicklungsstörungen

Mit dieser Studie soll das Verständnis von Sprache und Sprechen bei neurologischen Entwicklungsstörungen im Zusammenhang mit CLCN4verbessert werden. Man hofft, die Prognosen zu verbessern, diejenigen, die Unterstützung benötigen, besser zu identifizieren und gezieltere Strategien zu entwickeln. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über diese Studie.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von CLCN4 Familien.

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Frühere vierteljährliche Berichte