CNOT3
Die Informationen für diese Zusammenfassung von CNOT3-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen CNOT3-Gen-Leitfaden Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über CNOT3, wie z. B. die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem CNOT3-Syndrom oder Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Was ist das CNOT3-bezogene Syndrom?
Das CNOT3-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im CNOT3-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das CNOT3-Gen spielt eine Rolle bei der Kontrolle des Zellzyklus.
Symptome
Da das CNOT3-Gen für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig ist, haben viele Menschen, die an einem CNOT3-Syndrom leiden, ein solches:
- Globale Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Autismus
- Krampfanfälle
- Sprachliche Verzögerung
- Niedriger Muskeltonus oder Hypotonie
- Herzprobleme
- Nierenprobleme
- Gehörverlust
- Fragen zur Vision
- Krümmung der Wirbelsäule oder Skoliose
- Häufige Infektionen
- Hypermobilität der Gelenke
- Abnormale Bildgebung des Gehirns
Wie viele Menschen haben das CNOT3-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 38 Menschen mit dem CNOT3-Syndrom identifiziert. Die älteste Person, über die in Forschungspublikationen berichtet wurde, war 55 Jahre alt. Der erste Fall des CNOT3-bezogenen Syn droms wurde 2017 beschrieben.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – CNOT3 Facebook Gruppe
- Geisinger Gen-Datenbank für entwicklungsbedingte Hirnleistungsstörungen – CNOT3
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Derzeit gibt es keine GeneReviews für CNOT3.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für CNOT3, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind. Die verfügbaren Informationen über CNOT3 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen. Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach CNOT3-Artikeln kann hier durchgeführt werden. Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von CNOT3 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.