CREBBP

Die Informationen für diese Zusammenfassung von CREBBP-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über CREBBP, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem CREBBP-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

CREBBP-bezogenes Syndrom wird auch als Rubinstein-Taybi-Syndrom 1 und Menke-Hennekam-Syndrom-1. Für diese Webseite werden wir den Namen CREBBP-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.

Was ist das CREBBP-bezogene Syndrom?

Das CREBBP-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im CREBBP-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass diese Gene nicht mehr so funktionieren, wie sie sollten.

Ein verwandtes Gen namens EP300 hat eine ähnliche Funktion wie das CREBBP-Gen.

Schlüsselrolle

Die CREBBP- und EP300-Gene spielen eine Schlüsselrolle bei der Kontrolle der Aktivität anderer Gene.

Symptome

Da das CREBBP-Gen für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig ist, haben viele Menschen, die an einem CREBBP-Syndrom leiden, ein solches:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Wachstumsprobleme, geringe Körpergröße, unterdurchschnittlicher Kopfumfang
  • Gehörverlust
  • Infektionen der oberen Atemwege
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung
  • Autismus
  • Krampfanfälle
  • Sprachliche Verzögerung
  • Risiko der Tumorbildung, insbesondere im Kopfbereich
  • Risiko für Leukämie

Wie viele Menschen haben das CREBBP-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 493 Menschen mit dem CREBBP-Syndrom identifiziert. Wissenschaftler schätzen, dass die Krankheit bei 1 von 100.000 bis 1 von 125.000 Lebendgeburten auftritt.

Erfahren Sie mehr über das CREBBP Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

 

 

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für CREBBP.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für CREBBP, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über CREBBP sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach CREBBP-Artikeln finden Sie hier.

Sie können auch die Simons-Stiftungdie SFARI-Gen-Website besuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten



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Licht

Helfen Sie dem Simons Searchlight Team mehr über die genetischen Veränderungen des CREBBP zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

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