CSDE1

Die Informationen für diese Zusammenfassung von CSDE1-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen CSDE1-Gen-Leitfaden Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über CSDE1, wie z. B. die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem CSDE1-Syndrom oder Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das CSDE1-bezogene Syndrom?

Das CSDE1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im CSDE1-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das CSDE1-Gen kontrolliert die Aktivität anderer Gene, die für das Gehirnwachstum wichtig sind.

Symptome

Da das CSDE1-Gen für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig ist, haben viele Menschen, die an einem CSDE1-Syndrom leiden, ein solches:

  • Autismus
  • Geistige Behinderung
  • Sprachliche und motorische Verzögerung
  • Krampfanfälle
  • Großes Gehirn
  • Augenfehler

Wie viele Menschen haben das CSDE1-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Forschung mindestens 25 Personen mit CSDE1-bezogenem Syndrom identifiziert. Der erste Fall des CSDE1-bezogenen Syn droms wurde 2019 beschrieben.

Erfahren Sie mehr über den CSDE1 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Es gibt derzeit keine GeneReviews für CSDE1.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für CSDE1zur Verfügung, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind. Die verfügbaren Informationen über CSDE1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen. Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach CSDE1 Artikeln finden Sie hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von CSDE1 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

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