CSNK2A1

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung für das CSNK2A1-Gen, die in Forschungspublikationen beobachtet wurde.
ist nicht als Ersatz für einen medizinischen Rat gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen CSNK2A1-Genführer

Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über CSNK2A1, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem CSNK2A1-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
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Das CSNK2A1-bezogene Syndrom wird auch als Okur-Chung-Syndrom (OCNDS) bezeichnet.
Auf dieser Webseite verwenden wir den Namen CSNK2A1-bezogenes Syndrom, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

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Was ist das CSNK2A1-bezogene Syndrom?

Das CSNK2A1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im CSNK2A1-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das CSNK2A1-Gen spielt im Körper verschiedene Rollen, unter anderem hilft es, die Geburt neuer Zellen zu steuern und den Tag-Nacht-Zyklus der Zellen zu kontrollieren.

Symptome

Da das CSNK2A1-Gen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen spielt, haben viele Menschen mit CSNK2A1-Syndrom ein solches:

  • Geistige Behinderung
  • Fütterungsschwierigkeiten, Magenreflux und Verstopfung
  • Globale Entwicklungsverzögerung
  • Verzögertes Sprechen, schlechtes oder fehlendes Sprechen
  • Verhaltensauffälligkeiten und Wutausbrüche
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
  • Immundefekte, bei manchen Menschen

Wie viele Menschen haben das CSNK2A1-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 65 Menschen mit CSNK2A1-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

Erfahren Sie mehr über die CSNK2A1 Gen und treten Sie mit anderen Simons Searchlight-Familien in Kontakt mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome an.

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Präsentationen

Simons Searchlight Familienforschungskonferenz 2022 Register Update

Register Update Slide Deck

Simons Searchlight Family & Research Konferenz 2021 CSNK2A1 Virtuelle Konferenz

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Simons Searchlight Family & Research Konferenz 2020 CSNK2A1 Virtuelle Konferenz

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für CSNK2A1zur Verfügung, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.
Die verfügbaren Informationen über CSNK2A1 sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto größer wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen werden.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach CSNK2A1 Artikeln können Sie hier finden.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von CSNK2A1 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten von CSNK2A1 Familien:

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!

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Frühere vierteljährliche Berichte