Cordelias Geschichte
von: Rhiannon, Elternteil von Cordelia, einer 8-Jährigen mit einer genetischen Veränderung von CSNK2A1
“Jeder Schritt, den wir tun, jeder Test, den wir machen, jede Umfrage, die wir ausfüllen….all führt zu mehr Informationen. Diese Daten können untersucht und zu Informationen verarbeitet werden, die das Leben wirklich verändern. Nicht nur für uns, sondern für alle Menschen mit OCNDS.”
Wie sieht Ihre Familie aus?
Cordelia ist die Jüngste in unserer Familie und hat zwei ältere Geschwister. Die Familie bedeutet für sie und für uns alles!
Was machen Sie zum Spaß?
Wir lieben es, so viel Zeit miteinander zu verbringen, wie wir können, um Spaß zu haben und zu verreisen. Vom Camping in unserem Wohnmobil über Museumsbesuche bis hin zu lustigen Filmabenden mit der Familie!
Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.
Die größte Schwierigkeit, mit der wir konfrontiert sind, sind all die Unbekannten und der Mangel an Informationen.
Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?
Informationen, die bisher nicht verfügbar waren. Ohne die Teilnahme würde nichts gefunden oder untersucht werden, um zu verstehen, wie man Menschen mit OCNDS (Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome) am besten helfen kann.
Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?
Jeder Schritt, den wir tun, jeder Test, den wir durchführen, jede Umfrage, die wir ausfüllen….all führt zu mehr Informationen. Diese Daten können untersucht und zu wirklich lebensverändernden Informationen verarbeitet werden. Nicht nur für uns, sondern für alle, die an OCNDS leiden.
Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?
Ist sie mehr oder weniger anfällig für Krebs, je nachdem, wo und was die Mutation ist?
Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?
Dass sie alle auf dem Weg zur Diagnose so ähnlich zu sein scheinen. Außerdem scheinen sie alle Musik zu lieben, zu singen und zu tanzen, so gut sie können. Ebenso wie ihre Fähigkeit, von ganzem Herzen zu lieben.
Wenn Sie jemandem, bei dem kürzlich diese genetische Veränderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?
Es ändert nichts daran, wer sie sind, sondern nur daran, wie Sie beide die Welt jetzt sehen.