Filip’s Geschichte

Von: Karolina, Elternteil von Filip, einem 12-Jährigen mit einer CSNK2A1-Genveränderung

“…man muss für eine bessere Zukunft kämpfen. Du darfst niemals aufgeben.”

Wie sieht Ihre Familie aus?

Meine Familie besteht aus drei Personen: mir, Karolina, und meinem Mann Bartek sowie Filip, der am Okur-Chung-Syndrom erkrankt ist. Filip ist 12 Jahre alt. Wir leben in Polen.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir spielen gerne Brettspiele, fahren gerne Fahrrad und backen gerne zusammen mit Filip verschiedene Kuchen.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Unser größtes Problem ist, dass Filip zu kurz ist. Leider hänseln Kinder sehr oft, aber auch nicht nur, Philip deswegen sehr. Filip mag Mathe nicht, es ist für ihn eine große Abstraktion.

Was beeinflusst Ihre Entscheidung für oder gegen eine Teilnahme an der Forschung?

Leider gibt es eine Sprachbarriere.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Können sie als Erwachsene unabhängiger sein? Kann das Syndrom im Erwachsenenalter größere Veränderungen verursachen?

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Leider weiß ich sehr wenig über diese Krankheit, denn in Polen ist das Wissen der Ärzte über diese Krankheit sehr gering.

Wenn Sie jemandem, bei dem kürzlich diese genetische Veränderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Dass man für eine bessere Zukunft kämpfen muss. Sie dürfen niemals aufgeben.