Harpers Geschichte
von: Amber, Elternteil von Harper, einer 9-Jährigen mit einer genetischen Veränderung von CSNK2A1
“Sei geduldig, hab Vertrauen, es wird besser werden.
Wie sieht Ihre Familie aus?
Unsere Familiendynamik ist großartig! Es sind nur Mama, Papa und unsere kostbare Tochter Harper.
Was machen Sie zum Spaß?
Wir sind gerne zum Spaß draußen! Wir lieben es, Fahrrad zu fahren, spazieren zu gehen, Tennis zu spielen, Rollschuh zu laufen, Roller zu fahren, zu reiten, Ski zu fahren und zu wandern!
Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.
Die größte Schwierigkeit besteht darin, dass unsere Tochter nicht sprechen kann und wir nicht wissen, was sie uns mitzuteilen versucht. Auch die finanzielle Belastung, die wir auf uns nehmen müssen, um unserer Tochter alle erforderlichen Leistungen zukommen zu lassen, ist definitiv eine große Härte.
Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?
Es motiviert mich zur Teilnahme, denn ich weiß, dass ich nur dann Freude daran habe, etwas über die Diagnose meiner Tochter zu erfahren, wenn jeder seine Informationen beisteuert.
Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?
Durch die Übermittlung aller Informationen, die wir über unsere Tochter haben.
Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?
Kann dies rückgängig gemacht werden? Und wie bald? Aber was würde sich dadurch ändern?
Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?
Ich habe gelernt, dass meine Tochter Fortschritte machen wird, ich habe gelernt, einige Frustrationen zu verstehen, die wir hatten, wie z. B. den Schlaf, das Verhalten, das Stehenbleiben.
Wenn Sie jemandem, bei dem kürzlich diese genetische Veränderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?
Geduldig sein, Vertrauen haben, es wird besser werden.