Jules’ Geschichte
Von: Eltern von Jules, einer 12-Jährigen mit einer CSNK2A1-Genveränderung
“Sie sind nicht allein. Es gibt eine Gemeinschaft, die sich mit Ihnen verbinden möchte. Es gibt Hoffnung. Die Wissenschaft holt auf.”
Wie sieht Ihre Familie aus?
Wir sind bekannt als der Sills Zoo. Zu jeder Zeit kann und wird alles passieren. Wir haben gelernt, mit allem zu rechnen und jede Menge Papierhandtücher einzupacken!
Was machen Sie zum Spaß?
Wir lieben es, als Familie zusammen zu sein – Partys zu veranstalten, zu verreisen, Abenteuer zu erleben, zu kochen und mit unseren Hunden und Katzen zu schmusen.
Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.
Die größten Schwierigkeiten sind die alltäglichen Herausforderungen und das Unbekannte. Wir haben das Gefühl, dass wir uns auf unbekanntem Terrain befinden und nur wenige Ressourcen zur Verfügung haben, um unsere Entscheidungen zu treffen. Es war jedoch ein Segen, eine gleichgesinnte Gemeinschaft zu finden, um von ihren Erfahrungen zu lernen und Ideen auszutauschen.
Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?
Es handelt sich um eine äußerst seltene Erkrankung, von der weltweit weniger als 200 Personen betroffen sind. Wir müssen zusammenarbeiten, um mehr über OCNDS [Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome] zu erfahren. Dies ist eine Gruppenarbeit. Wir versuchen, unserer Tochter jede nur mögliche Chance zu geben. Wir sind der Meinung, dass wir durch unsere Teilnahme an der Forschung der Gemeinschaft helfen, mehr über OCNDS zu erfahren, und damit unserer Tochter helfen, ihr bestmögliches Leben zu leben.
Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?
Wir hoffen, dass die Forschung folgende Antworten liefert: Ist die Krankheit umkehrbar oder gibt es eine Behandlung, die es unserer süßen Jules ermöglicht, ihre Stimme zu benutzen und zu sprechen.
Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?
Wir haben gelernt, dass die OCNDS-Symptome von leicht bis schwer reichen. Kein Mensch ist wie der andere. Doch obwohl unsere Symptome sehr unterschiedlich sein können, sind unsere Wege auffallend ähnlich. Es ist ein Trost, zu wissen, dass wir nicht allein sind.
Wenn Sie jemandem, bei dem kürzlich diese genetische Veränderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?
Sie sind nicht allein. Es gibt eine Gemeinschaft, die gerne mit Ihnen in Kontakt treten möchte. Es gibt Hoffnung. Die Wissenschaft holt auf. Unsere Gemeinschaft besteht aus starken Befürwortern. OCNDS-Familien sitzen nicht nur mit am Tisch und bringen ihre Sicht der Dinge ein, um die Entwicklung neuer Behandlungen und Therapien mitzugestalten, sondern sie sind auch die treibende Kraft hinter der Forschung zu seltenen Krankheiten bei OCNDS. Ich möchte jeden ermutigen, Teil dieser treibenden Kraft zu sein und an der Simons Searchlight Natural History Studie teilzunehmen. Damit wird der Grundstein für die Behandlung gelegt. Sie wird auch das Bewusstsein für OCNDS in der medizinischen Gemeinschaft schärfen, so dass sich die medizinische Versorgung von Menschen mit OCNDS natürlich verbessern wird.