Maci’s Geschichte

Von: Jessica, Elternteil von Maci, einer 4-Jährigen mit einer CSNK2A1-Genveränderung

“Sie sind nicht allein auf dieser Reise. Ihr habt ein Dorf hinter euch. Wir sind alle gemeinsam dabei. “

Wie sieht Ihre Familie aus?

Zu unserer Familie gehören Papa, Mama, Bruder und unsere süße Maci.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir sind eine aktive Familie und verbringen unsere Wochenenden oft auf einer Dirt Bike-Strecke, einer Rennstrecke oder im Schwimmbad.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Eine unserer größten Schwierigkeiten ist der Mangel an Wissen für die Zukunft.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?

Indem wir uns an der Forschung beteiligen, tragen wir dazu bei, die Zukunft für diejenigen zu ebnen, die gerade erst von CSNK2A1 erfahren.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Indem wir den Forschern so viele Informationen wie möglich zur Verfügung stellen, helfen wir den Ärzten dabei, mehr über diese spezifische genetische Veränderung zu erfahren und herauszufinden, wie wir in Zukunft helfen können.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Wie sieht das Erwachsensein aus? Wird sie unabhängig sein? Wird sie sich verbal äußern?

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Andere Familien haben uns gezeigt, dass wir auf diesem Weg nicht allein sind.

Wenn Sie jemandem, bei dem kürzlich diese genetische Veränderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Sie sind nicht allein auf dieser Reise. Sie haben ein Dorf, das hinter Ihnen steht. Wir sitzen alle im selben Boot.