CTBP1
Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten CTBP1-Gene. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Was ist das CTBP1-bezogene Syndrom?
Das CTBP1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im CTBP1-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Das CTBP1-Syndrom wird auch Hypotonie, Ataxie, Entwicklungsverzögerung und Zahnschmelzdefektsyndrom (HADDTS) genannt.
Schlüsselrolle
Das CTBP1-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Steuerung des Zellzyklus, der Reaktion der Zelle auf DNA-Schäden und des Zellstoffwechsels, also des Prozesses, durch den Zellen Energie gewinnen.
Symptome
Da das CTBP1-Gen für viele verschiedene Bereiche des Körpers wichtig ist, können viele Menschen können haben:
- Fütterungsfragen
- Niedriger Muskeltonus
- Verzögerte motorische Fähigkeiten
- Probleme beim Gehen
- Sprachliche Probleme
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
Sehen Menschen mit einem CTBP1-bezogenen Syndrom anders aus?
Menschen, die das CTBP1-bezogenes Syndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Vorwölbung der Stirn
- Unterentwickeltes Kinn
- Tief liegende Augen
- Probleme mit Zähnen
Wie viele Menschen haben das CTBP1-Syndrom?
Am Jahr 2022 werden weltweit etwa 17 Menschen mit CTBP1-bezogenen Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – CTBP1 Facebook Gruppe
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im CTBP1-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die verfügbaren Informationen über CTBP1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach CTBP1-Artikeln kann hier durchgeführt werden.
Eine wiederkehrende de novo CTBP1-Mutation wird mit Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Ataxie und Zahnschmelzdefekten in Verbindung gebracht
Original-Forschungsartikel von D.B. Beck et al. (2016).
Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von CTBP1 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.