CTBP1
Die Informationen für diese Zusammenfassung von CTBP1-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über CTBP1, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem CTBP1-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Das CTBP1-Syndrom wird auch Hypotonie, Ataxie, Entwicklungsverzögerung und Zahnschmelzdefekt-Syndrom (HADDTS ) genannt .). Für diese Webseite werden wir den Namen CTBP1-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das CTBP1-bezogene Syndrom?
Das CTBP1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im CTBP1-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das CTBP1-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Steuerung des Zellzyklus, der Reaktion der Zelle auf DNA-Schäden und des Zellstoffwechsels, d.h. des Prozesses, durch den Zellen Energie erzeugen.
Symptome
Da das CTBP1-Gen für die Aktivität des Gehirns wichtig ist, haben viele Menschen, die am CTBP1-Syndrom erkrankt sind, auch ein solches:
- Verzögerungen in der Entwicklung
- Geistige Behinderung
- Fütterungsfragen
- Niedriger Muskeltonus
- Verzögerte motorische Fähigkeiten
- Probleme beim Gehen
- Sprachliche Probleme
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
Wie viele Menschen haben das CTBP1-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 16 Menschen mit dem CTBP1-Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – CTBP1 Facebook Gruppe
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im CTBP1-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die verfügbaren Informationen über CTBP1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach CTBP1-Artikeln kann hier durchgeführt werden.
Eine wiederkehrende de novo CTBP1-Mutation wird mit Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Ataxie und Zahnschmelzdefekten in Verbindung gebracht
Original-Forschungsartikel von D.B. Beck et al. (2016).
Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von CTBP1 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.