Eine wiederkehrende de novo CTBP1-Mutation wird mit Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Ataxie und Zahnschmelzdefekten in Verbindung gebracht

Original-Forschungsartikel von D.B. Beck et al. (2016).

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Die Forscher führten eine vollständige Exom-Sequenzierung bei Menschen mit neurologischen Entwicklungsstörungen und ihren Eltern durch. Sie fanden vier Personen mit einer Veränderung im CTBP1-Gen. Das CTBP1-Gen spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung und Koordinierung der Entwicklung. Die vier Personen wiesen ähnliche klinische Merkmale auf, was darauf hindeutet, dass CTBP1 mit diesen Merkmalen in Verbindung stehen könnte. Die vier Personen im Alter von 8 bis 20 Jahren hatten Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderungen, einen niedrigen Muskeltonus, Probleme mit der Muskelkoordination, Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme und Zahndefekte. Das CTBP1-Gen ist derzeit nicht mit einer bestimmten Diagnose verbunden.

Klinische Merkmale, die bei Personen mit CTBP1-Genveränderungen beobachtet wurden
Neurologische Entwicklungsmerkmale	Globale Entwicklungsverzögerung Geistige Behinderung Verzögerung der motorischen Funktion
Physikalische Merkmale	Langsame Gewichtszunahme Niedriger Muskeltonus; Muskelschwäche Ataxie (Probleme beim Gehen, Stehen usw.) Einige beobachtete Unterschiede in den Gesichtsmerkmalen
Zahnärztliche Merkmale	Schmelzdefekte Verfärbung Abstand zwischen den Zähnen