Andriks Geschichte

Von: Angela, Elternteil von Andrik, einem 5-Jährigen mit einer CTBP1-Genveränderung

“Das Gehirn ist eine mächtige Sache, positives Denken und Ermutigung werden Sie und Ihre Familie auf dem Weg zu einem glücklichen gemeinsamen Leben weiterbringen.”

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Reisen, Radfahren, Angeln, Tierparks, Reiten. Bücher lesen.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Andrik wird immer größer und es wird immer schwieriger, ihm zu helfen, von A nach B zu kommen. Zu sehen, dass er Dinge alleine machen will und es nicht kann, ist das Schwierigste.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Andrik ist das optimistischste Kind, das ich je getroffen habe. Er ist immer fröhlich und will es immer versuchen. Sein Lächeln bringt mich zum Lächeln.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Je mehr wir unser Wissen teilen, desto besser wird es der Welt gehen.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich hoffe, dass mein Sohn eine weitere Ebene an Informationen über die verschiedenen Spektren seiner Diagnose hinzufügen kann.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ich habe gelernt, dass seine Diagnose nicht regressiv ist. Dass alle Therapien, an denen ich ihn teilnehmen lasse, ihm helfen und dass seine kognitiven Fortschritte anhalten werden.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Das Gehirn ist eine mächtige Sache, positives Denken und Ermutigung werden Sie und Ihre Familie auf dem Weg zu einem glücklichen gemeinsamen Leben weiterbringen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Welches ist der höchste Entwicklungsstand der grob- und feinmotorischen Fähigkeiten? Ist ein Kind mit CTBP1 jemals gelaufen?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Von den vier CTBP1-Fällen in der Studie mussten alle Kinder über eine Sonde ernährt werden. Mein Sohn nicht. Wir geben ihm hochkalorische/proteinhaltige Getränke (3x täglich), um die zusätzliche Nahrungsaufnahme auszugleichen.