CTNNB1

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung für das CTNNB1-Gen , die in Forschungspublikationen beobachtet wurde.
Sie soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über CTNNB1, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem CTNNB1-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
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Was ist das CTNNB1-bezogene Syndrom?

Das CTNNB1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am CTNNB1-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das CTNNB1-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation zwischen den Zellen und bei der Verbindung der Zellen untereinander.

Symptome

Viele Menschen mit einer neurologischen Entwicklungsstörung CTNNB1 haben:

  • Geistige Behinderung
  • Entwicklungsverzögerung
  • Sprachliche Verzögerung
  • Motorverzögerung
  • Verhaltensauffälligkeiten wie Autismus, Aggression, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt
  • Schlafprobleme
  • Bewegungsstörungen, einschließlich zerebraler Lähmungen
  • Herausforderungen bei der Ernährung
  • Probleme mit der Netzhaut, wie z. B. weniger Blutgefäße, Löcher, Vernarbungen und Netzhautablösungen, die zu einer Sehbehinderung führen können.
    Ein häufiger Befund wird als familiäre exsudative Vitreoretinopathie (FEVR) bezeichnet.
  • Zu den weniger häufigen Merkmalen, die mit genetischen CTNNB1-Varianten in Verbindung gebracht werden können, gehören Herzfehler und eine übertriebene Schreckreaktion.

Wie viele Menschen haben die neurologische Entwicklungsstörung CTNNB1?

Bis zum Jahr 2023 wurden in der medizinischen Forschung mehr als 90 Personen mit der neurologischen Entwicklungsstörung CTNNB1 identifiziert.

Genetische Varianten in CTNNB1

Sie haben vielleicht Berichte über Menschen mit Krebs gesehen, die genetische Varianten in CTNNB1 haben.
Im Allgemeinen unterscheiden sich genetische Varianten, die mit einer CTNNB1-Neuroentwicklungsstörung in Verbindung stehen, von genetischen Varianten, die mit Krebs in Verbindung gebracht werden.
Genetische Varianten, die mit der CTNNB1-Neuroentwicklungsstörung in Verbindung stehen , erhöhen nicht das Krebsrisiko einer Person.

Erfahren Sie mehr über den CTNNB1 Gen und treten Sie mit anderen Simons Searchlight-Familien in Kontakt mit den untenstehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für CTNNB1 .

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im CTNNB1-Gen zusammengefasst.
Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die Informationen, die über CTNNB1 zur Verfügung stehen, sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach CTNNB1-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

  • Dominante β-Catenin-Mutationen verursachen geistige Behinderung mit erkennbaren syndromalen Merkmalen Original-Forschungsartikel von V. Tucci et al. (2014).
    Lesen Sie den Abstract hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Diagnostische Exom-Sequenzierung bei Menschen mit schwerer geistiger Behinderung Original-Forschungsartikel von J. de Ligt et al. (2012).
    Lesen Sie den Artikel hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Sporadische Autismus-Exome enthüllen ein hochgradig vernetztes Proteinnetzwerk von De-novo-Mutationen Original Forschungsartikel von B. O’Roake et al. (2012).
    Lesen Sie den Artikel hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
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Forschungsmöglichkeiten

Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von CTNNB1 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

TIGER-Studie Das Autismus-Zentrum der University of Washington versucht, die medizinischen, lern- und verhaltensbezogenen Merkmale von Menschen mit Veränderungen in CTNNB1 besser zu verstehen . Klicken Sie hier, um mehr über diese Möglichkeit zu erfahren. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten von CTNNB1 Familien:

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Frühere vierteljährliche Berichte