Die Geschichte von Elisheva
von: Sharona, Eltern von Elisheva, die eine genetische CTNNB1-Variante hat
“Ich denke, sie ist ein Trost für andere, die einmal jünger waren oder vor kurzem eine Diagnose erhalten haben, da sie sehen können, wie viel Eli erreicht hat bzw. erreicht, und das kann andere ermutigen, nicht aufzugeben und Vertrauen zu haben.”
Wie sieht Ihre Familie aus?
Wir haben 4 Kinder, 3 Jungen und Eli (Elisheva) ist unser einziges und ganz besonderes Mädchen. Wir leben in Windsor, England.
Was machen Sie zum Spaß?
Wir haben ein Segelboot und verbringen die meiste Zeit unserer Freizeit auf dem Boot und segeln in England, aber wir sind auch schon in die Karibik, ins Baltikum und ins Mittelmeer gesegelt.
Wir sind auch große Marvel-Fans!
Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.
Bevor wir eine Entscheidung treffen, müssen wir uns immer fragen, ob Eli damit zurechtkommt. Routine ist sehr wichtig für Elis Stabilität, so dass die kleinste plötzliche Änderung der Routine bei Eli zu ernsthaften Ängsten und Zusammenbrüchen führen kann.
Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Inwiefern war die Teilnahme an der Forschung für Sie hilfreich?
Es gibt nichts auf der Welt, was wir uns mehr wünschen, als ein Heilmittel für die CTNNB1-Mutation zu finden. Es liegt in unserem persönlichen und gemeinschaftlichen Interesse, an der Forschung teilzunehmen, die eines Tages für Eli, unsere Familie und andere wie Eli lebensverändernd sein könnte.
Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight dabei helfen, mehr über seltene genetische Varianten zu erfahren?
Indem wir Informationen über Eli bereitstellen, tragen wir zum Aufbau einer genaueren Datenbank mit Statistiken bei, anhand derer Forscher Muster untersuchen und hoffentlich zu Schlussfolgerungen gelangen können.
Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Variante finden?
Ursprünglich war meine größte Frage: Ist dieser Zustand rezessiv? Da ich noch drei weitere Jungen habe, habe ich mir Sorgen um ihre Zukunft gemacht, wenn sie eine Familie gründen wollen. Zum Glück weiß ich jetzt, dass es nicht rezessiv ist. Meine nächste große Frage ist: Wenn es ein Heilmittel gibt, wird Eli dann die Chance haben, sich so zu entwickeln wie ihre Altersgenossen? Wird sie jemals aufholen?
Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?
Es ist beruhigend zu sehen, dass Elis Symptome mit denen anderer Patienten mit CTNNB1-Mutation übereinstimmen. Da Eli zu den Älteren in der Gruppe gehört, denke ich, dass sie ein Trost für andere ist, die früher jünger waren oder vor kurzem eine Diagnose erhalten haben, da sie sehen können, wie viel Eli erreicht hat bzw. erreicht, und das kann andere ermutigen, nicht aufzugeben und Vertrauen zu haben.
Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem diese genetische Variante diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?
Erstens: Hören Sie nicht auf die Ärzte! Sie wissen viel, aber das ist noch nichts im Vergleich zu dem, was es zu wissen gibt. Sie sind nicht Gott! Ich saß vor dem Genetiker und dem Neurologen, als Eli 2 Jahre alt war, und musste mir von beiden anhören, dass Eli niemals laufen oder sprechen wird! Nun, sie tut beides! Und sie wurde erst mit 10 Jahren diagnostiziert! Zweitens, und das ist das Wichtigste, haben Sie Vertrauen und bombardieren Sie Ihr Kind mit allen erdenklichen Therapien, die es gibt. Ungefähr 5 Jahre lang hatte Eli Physiotherapie, Beschäftigungstherapie, Logopädie, Hydrotherapie, Reiten, Spieltherapie, Musiktherapie, einen Schädelosteopathen und alle möglichen anderen Therapien, die uns in den Sinn kamen.