Poppys Geschichte
(Bild: Poppy im Alter von 12 Jahren)
von: Kerryn, Eltern von Poppy, die eine genetische CTNNB1-Variante hat
“Wir leben und atmen es jeden Tag, deshalb bin ich dankbar, dass wir diese Informationen mit der Forschung teilen können, um mehr zu erfahren.”
Wie sieht Ihre Familie aus?
Wir haben ein 23-jähriges Mädchen, Poppy (12 Jahre), und ihren Bruder (11 Jahre).
Was machen Sie zum Spaß?
Wir lieben es, im Sommer zu unserer Hütte zu fahren und mit der Familie zu schwimmen, am Strand spazieren zu gehen und Zeit mit der Großfamilie zu verbringen. Außerdem gehen wir im Winter campen, treiben Sport und treffen uns mit der Familie.
Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.
Als Poppy zwischen 5 und 7 Jahre alt war, hatten wir mit ihrem aggressiven Verhalten zu kämpfen, das auf ihre Medikamente zurückzuführen war, und wir konnten wegen Poppys unberechenbarem Verhalten einfach nirgendwo hingehen.
Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Inwiefern war die Teilnahme an der Forschung für Sie hilfreich?
Ich denke, je mehr Eltern sich beteiligen, desto mehr Einblick erhalten die Forscher in die Funktionen unserer Kinder. Die Wissenschaft hat sich heute sprunghaft weiterentwickelt, und ich habe das Gefühl, dass unsere Kinder viel mehr Möglichkeiten haben als die, die vor 20 Jahren geboren wurden.
Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight dabei helfen, mehr über seltene genetische Varianten zu erfahren?
Sie sollen einen Einblick in das Leben unserer Kinder und Familien erhalten. Wir leben und atmen es jeden Tag, deshalb bin ich dankbar, dass wir diese Informationen weitergeben können, um mehr zu erfahren.
Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Variante finden?
Wie kam es zu der genetischen Veränderung, wenn zwei Elternteile gesund sind und keine Anomalien haben?
Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?
Ich bin mir ziemlich sicher, dass ich ohne die Facebook-Seite noch viele unbeantwortete Fragen hätte. Es ist schön, sich mit anderen Eltern auszutauschen, denen es genauso geht wie uns, und wir können einige Fragen stellen, die wir unseren Freunden nicht stellen können, weil sie uns leider nicht verstehen.
Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem diese genetische Variante diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?
Ich habe festgestellt, dass Poppy in unserer Familie ihren Geschwistern und den Menschen in unserer Umgebung Geduld, Rücksichtnahme, Liebe, Verständnis und Respekt vermittelt hat. All diese Dinge überwiegen die schweren Zeiten, die wir durchmachen, und es gibt Licht am Ende des Tunnels!