CUL3
Die Informationen für diese Zusammenfassung von CUL3-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.
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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über CUL3, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem CUL3-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
CUL3-bezogenes Syndrom wird auch als CUL3-bezogene neurologische Entwicklungsstörung. Für diese Webseite verwenden wir den Namen CUL3-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.
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Was ist eine CUL3-bedingte neurologische Entwicklungsstörung?
Das CUL3-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im CUL3-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Veränderungen im CUL3-Gen können auch eine andere Erkrankung namens Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E (PHA2E) oder Gordon-Syndrom verursachen.
Genetische Varianten, die PHA2E verursachen, treten in bestimmten Regionen von CUL3 auf, nämlich in Intron 8, Exon 9 und Intron 9. Es wird angenommen, dass genetische Varianten, die das CUL3-bezogene Syndrom verursachen, in anderen Regionen des Gens vorkommen.
Die folgenden Informationen beziehen sich auf genetische CUL3-Varianten, die zu einer neurologischen Entwicklungsstörung führen.
Schlüsselrolle
Das CUL3-Gen ist an mehreren Entwicklungsprozessen im Körper beteiligt. Dazu gehören die Regulierung des Zellzyklus, die Reaktion auf Stress, die Kommunikation von Zelle zu Zelle, die DNA-Replikation und der zirkadiane Rhythmus.
Symptome
Da das CUL3-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am CUL3-Syndrom erkrankt sind:
- Herzfehler
- Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme
- Globale Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Schwierigkeiten beim Sprechen
- Probleme beim Gehen
- Krampfanfälle
- Autismus
- Hirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
Wie viele Menschen haben das CUL3-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Forschung über 30 Menschen mit dem CUL3-Syndrom beschrieben. Nur wenige Menschen wurden im Detail beschrieben.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – CUL3 Facebook Gruppe
- CUL3 Unterstützung und Sensibilisierung – cul3.org
- Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns – CUL3
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Sehen Sie sich die GeneReviews für CUL3-bezogenen Pseudohypoaldostrenismus Typ II* an.
*Bitte beachten Sie, dass genetische Veränderungen bei CUL3 zu einer von zwei verschiedenen Bedingungen führen können. Einige genetische Veränderungen führen zu Pseudohypoaldostrenismus Typ II, andere genetische Veränderungen führen zu einer CUL3-bedingten neurologischen Entwicklungsstörung. Wir sind noch dabei, mehr darüber zu erfahren, wie CUL3 diese beiden Gesundheitszustände verursachen kann. Es gibt keine GeneReviews für die CUL3-bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die für die meisten an Simons Searchlight teilnehmenden Familien zutrifft, nicht aber für den hier verlinkten Pseudohypoaldostrenismus Typ II. Wenn Sie Fragen zu diesem Unterschied haben oder weitere Informationen wünschen, wenden Sie sich bitte an unser Team (coordinator@simonssearchlight.org).
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen zu CUL3, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.
Die verfügbaren Informationen über CUL3 sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto größer wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen werden.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach CUL3-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von CUL3 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen.
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Familiengeschichten
Frühere vierteljährliche Berichte