DDX3X
Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung für das
DDX3X
Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Was ist das DDX3X-bezogene Syndrom?
Das DDX3X-Syndrom tritt auf, wenn das DDX3X-Gen verändert ist. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Das DDX3X-bezogene Syndrom wird auch als Snijders-Blok-Typ der X-chromosomalen intellektuellen Entwicklungsstörung bezeichnet.
Schlüsselrolle
DDX3X spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum des Gehirns.
Symptome
Viele Menschen mit DDX3X-Syndrom haben:
- Geistige Behinderung/Entwicklungsverzögerung
- Niedriger Muskeltonus
- Unterschiede in den Gesichtszügen
- Störungen der Bewegungsabläufe
Sehen Menschen mit DDX3X-Syndrom anders aus?
Menschen mit DDX3X-Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Etwa 1 von 4 Menschen hat einen kleinen Kopf
- Etwa 1 von 4 Menschen hat eine dünne Oberlippe und große Ohren
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – DDX3X Facebook Gruppe
- DDX3X Foundation Website –
DDX3X.org
– Gene DDX3X – Facebook-Gruppe - Einzigartig – DDX3X Guidebook
- Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns –
DDX3X
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für DDX3X.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im DDX3X-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die verfügbaren Informationen über DDX3X sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach DDX3X-Artikeln kann hier durchgeführt werden.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Mutationen in DDX3X sind eine häufige Ursache für ungeklärte geistige Behinderung mit geschlechtsspezifischen Auswirkungen auf die Wnt-Signalübertragung
Original-Forschungsartikel von L. Snijders Blok et al. (2015).
Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von DDX3X zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Erforschung der Sprech- und Sprachfähigkeiten von Menschen mit DDX3X-Varianten: eine internationale Studie
Forscher führen ein Projekt durch, das sich mit Sprache und Sprechen bei Personen mit DDX3X-Varianten befasst. Durch ein besseres Verständnis der Sprech- und Sprachfähigkeiten erhofft man sich bessere Prognosen, eine bessere Identifizierung von Personen, die eine Sprachtherapie benötigen, und die Entwicklung gezielterer Therapien. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Sehen Sie sich den Flyer hier an.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.
Bei Interesse oder wenn Sie mehr wissen möchten, wenden Sie sich an angela.morgan@mcri.edu.au oder geneticsofspeech@mcri.edu.au.