DEAF1

Im Folgenden finden Sie eine Zusammenfassung für den DEAF1 Gen in Forschungspublikationen beobachtet.
Dies soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.

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Was ist das DEAF1-Syndrom?

Das DEAF1-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im DEAF1-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Bei Menschen, die am DEAF1-Syndrom leiden, tritt die Veränderung des DEAF1-Gens in der Regel in einem bestimmten Teil des Gens auf, der “SAND”-Domäne. Dieser Teil des Gens spielt eine Schlüsselrolle für die Fähigkeit von DEAF1, andere Gene zu kontrollieren.

Das DEAF1-Syndrom wird auch Vulto-van Silfout-de Vries-Syndrom genannt.

Schlüsselrolle

Das DEAF1-Gen kontrolliert andere Gene, die eine Schlüsselrolle bei der frühen Gehirnentwicklung spielen.

Symptome

Da das DEAF1-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die am DEAF1-Syndrom erkrankt sind:

  • Geistige Behinderung
  • Sprachliche Beeinträchtigung
  • Verhaltensauffälligkeiten

Sehen Menschen, die am DEAF1-Syndrom leiden, anders aus?

Menschen, die am DEAF1-Syndrom leiden, sehen nicht sehr anders aus.

Erfahren Sie mehr über den DEAF1 Gen und treten Sie mit anderen Simons Searchlight-Familien in Kontakt mit den untenstehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Es gibt derzeit keine GeneReviews für DEAF1.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für DEAF1, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über DEAF1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach DEAF1-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von DEAF1 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von DEAF1 Familien.

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Frühere vierteljährliche Berichte