DLG4

Im Folgenden finden Sie eine Zusammenfassung für das DLG4-Gen das in der folgenden Forschungspublikation beschrieben wird:

  • Rodríguez-Palmero, A., Boerrigter, M.M., Gómez-Andrés, D. et al. DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder. Genet Med 23, 888-899 (2021).[Nature] [02/2021].

Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Was ist das DLG4-Syndrom?

Das DLG4-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am DLG4-Gen gibt.
Diese Veränderungen verhindern, dass das Gen so funktioniert, wie es sollte. Das DLG4-bezogene Syndrom wird auch SHINE-Syndrom und DLG4-bezogene Synaptopathie genannt.

Schlüsselrolle

Das DLG4-Gen enthält die Anweisungen für die Herstellung eines Proteins namens PSD-95.
Das PSD-95-Protein spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation zwischen Gehirnzellen.
Diese Kommunikation findet in den Zwischenräumen zwischen den Gehirnzellen, den Synapsen, statt.
Aus diesem Grund wird das Syndrom auch DLG4-bezogene Synaptopathie genannt.

Symptome

Die meisten Menschen, die am DLG4-Syndrom leiden, haben:

  • Geistige Behinderung (98 Prozent)
  • Entwicklungsverzögerungen in der frühen Kindheit (84 Prozent)

Andere häufige Symptome sind:

  • Epilepsie (53 Prozent)
  • Autismus-Spektrum-Störung (55 Prozent)

Sehen Menschen mit dem DLG4-Syndrom anders aus?

Menschen, die am DLG-4-Syndrom leiden, können unterschiedlich aussehen.
Das Aussehen kann variieren und kann eines oder mehrere dieser Merkmale aufweisen:

  • Langes Gesicht
  • Dünne Augenbrauen
  • Dünne Oberlippe
  • Breiter Nasenrücken
  • Breite Nasenspitze

Wie viele Menschen haben das DLG4-Syndrom?

Bis zum Jahr 2023 wurden in der medizinischen Forschung etwa 74 Menschen mit DLG4-Syndrom identifiziert.
Noch weniger Menschen wurden medizinisch ausführlich beschrieben.

BRAIN

32 Prozent der Menschen mit DLG4-bezogenem Syndrom haben abnorme MRT-Befunde des Gehirns

Erfahren Sie mehr über den DLG4 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

  • Stiftung HOPE for Harvey
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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für DLG4.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für DLG4, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über DLG4 sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto größer wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen werden.
Die Vollversionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach DLG4-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen bei DLG4 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von DLG4 Familien.
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Frühere vierteljährliche Berichte