DNMT3A

Die Informationen für diese Zusammenfassung von DNMT3A-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über DNMT3A, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem DNMT3A-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das DNMT3A-bezogene Syndrom?

Das DNMT3A-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im DNMT3A-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Genetische Varianten in DNMT3A können das Tatton-Brown-Rahman-Syndrom oder Heyn-Sproul-Jackson-Syndrom. Die Art der genetischen Erkrankung einer Person hängt davon ab, wo sich die genetische Variante im Gen befindet.

Schlüsselrolle

Das DNMT3A-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Kontrolle anderer Gene, der Inaktivierung der DNA und der Inaktivierung des X-Chromosoms.

Symptome

Menschen mit Tatton-Brown-Rahman-Syndrom haben möglicherweise:

  • Geistige Behinderung
  • Krampfanfälle
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Niedriger Muskeltonus
  • Etwas erhöhtes Risiko für Blutkrebs
  • Überdurchschnittlich großer Kopf, auch Makrozephalie genannt
  • Größer als der Durchschnitt
  • Fettleibigkeit

Menschen mit Heyn-Sproul-Jackson-Syndrom haben möglicherweise:

  • Globale Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Sprachliche Probleme
  • Kleinere Kopfgröße als der Durchschnitt, auch Mikrozephalie genannt
  • Geringe Körpergröße und geringes Gewicht

Wie viele Menschen haben das DNMT3A-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 115 Menschen mit genetischen Varianten in DNMT3A in der medizinischen Forschung beschrieben worden.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für DNMT3A.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für DNMT3A, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über DNMT3A sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach DNMT3A-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die Simons-Stiftungdie SFARI-Gen-Website besuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight Team mehr über die genetischen Veränderungen von DNMT3A zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

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