DNMT3A

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten DNMT3A-Gene. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das DNMT3A-bezogene Syndrom?

Das DNMT3A-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im DNMT3A-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Genetische Varianten in DNMT3A können das Tatton-Brown-Rahman-Syndrom oder das Heyn-Sproul-Jackson-Syndrom verursachen. Die Art der genetischen Erkrankung einer Person hängt davon ab, wo sich die genetische Variante im Gen befindet.

Schlüsselrolle

Das DNMT3A-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Kontrolle anderer Gene, der Inaktivierung der DNA und der Inaktivierung des X-Chromosoms.

Symptome

Menschen mit Tatton-Brown-Rahman-Syndrom haben möglicherweise:

  • Geistige Behinderung
  • Krampfanfälle
  • Bei der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtete Gehirnveränderungen
  • Niedriger Muskeltonus
  • Etwas erhöhtes Risiko für Blutkrebs

Menschen mit Heyn-Sproul-Jackson-Syndrom haben möglicherweise:

  • Globale Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Sprachliche Probleme

Sehen Menschen, die DNMT3A-Genvarianten haben, anders aus?

Menschen mit Tatton-Brown-Rahman-Syndrom haben möglicherweise:

  • Große Höhe
  • Größer als der durchschnittliche Kopf
  • Hypermobile Gelenke
  • Seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule, auchSkoliose genannt

Menschen mit Heyn-Sproul-Jackson-Syndrom haben möglicherweise:

  • Kurze Höhe
  • Geringes Gewicht
  • Kleinerer Kopf als der Durchschnitt
  • Ausdünnendes Haar

Wie viele Menschen haben DNMT3A-Genvarianten?

Am Jahr 2021 gibt es weltweit etwa 21 Menschen mit DNMT3A-Genvarianten, die zu einer neurologischen Entwicklungsstörung führen sind in der medizinischen Forschung beschrieben worden. Dies gilt nicht Menschen, die genetische Veränderungen haben, die Krebs verursachen, ohne dass eine neurologische Erkrankung vorliegt.

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Ressourcen unterstützen

  • Simons Searchlight Gemeinschaft – DNMT3A Facebook Gruppe
  • Tatton Brown Rahman Syndrom CommunityWebsite – tbrsyndrome.org
    – Tatton Brown Rahman-Syndrom Gemeinschaft – Facebook-Seite
    – Tatton Brown Rahman-Syndrom Gemeinschaft – Twitter
  • Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns –
    DNMT3A
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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für DNMT3A, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über DNMT3A sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach DNMT3A-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die

Simons-Stiftung

die SFARI-Gen-Website besuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight Team mehr über die genetischen Veränderungen von DNMT3A zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

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