DSCAM

Die Informationen für diese Zusammenfassung von DSCAM-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über DSCAM, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem DSCAM-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das DSCAM-bezogene Syndrom?

Das DSCAM-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im DSCAM-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das DSCAM-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei den Interaktionen zwischen Gehirnzellen und ihrer Entwicklung.

Symptome

Da das DSCAM-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit DSCAM-Syndrom:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Herzfehler
  • Autismus
  • Verzögerungen beim Sprechen

Wie viele Menschen haben das DSCAM-Syndrom?

Bis 2024 wurden in einer medizinischen Klinik 6 Personen mit dem DSCAM-Syndrom identifiziert. Der erste Fall dieses Zustands wurde im Jahr 2014 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

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Ressourcen unterstützen

  • Simons Searchlight Gemeinschaft – DSCAM Facebook Gruppe
  • Geisinger Gen-Datenbank für entwicklungsbedingte Hirnleistungsstörungen –
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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für DSCAM, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden. Die verfügbaren Informationen über DSCAM sind begrenzt, und sowohl die Familien als auch die Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen. Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach DSCAM-Artikeln kann hier durchgeführt werden. Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten


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Familiengeschichten

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